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脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy),脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。根据发...
(一)发病原因病因尚未明确,根据家系分析,大多数学者认为是常染色体隐性遗传,小部分为基因突变引起,是否有生化的缺陷尚不清楚,本病3型都是常染色体5q12-14等位置基因异常,男女均可患病,一般男性多于女性,患儿的同胞中常见此病,由于存在基因缺陷,胚胎早期脊髓前角细胞正常,凋...
本症大多数患者为SMA-Ⅰ型,其次为Ⅱ型,Ⅲ型发病率最低。1.婴儿脊髓性肌萎缩 也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病,本型为3型中最为严重,据国外报道,发病率为1/2万活产儿,约1/3病例在宫内发病,胎动变弱,半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病,且几乎均在5个月内...
(一)治疗 本病无特效治疗,主要为对症支持疗法。服用维生素B族,心理治疗尤为重要。适度运动除能保护关节的活动度和防止挛缩以外,还可增加残存运动单位的功能。理疗亦能使部分患儿减轻关节挛缩的痛苦。对于晚期患儿应加强护理。治疗措施主要是预防或治疗SMA的各种并发症,预防肺部感...
肌电图|磷酸肌酸激同工酶|血清肌酸激酶同工酶(CKI)|
SMA产前诊断是随着SMA基因研究的深入而开展,国内已有报道采用孕妇绒毛(孕期6~10周)预测胎儿患病,该法优点是在没有取得先证者标本的家系中,也可以进行产前诊断,必要时应终止妊娠。
诊断一般有上述典型临床症状和家族史者,诊断并不困难,以下将SMA-Ⅰ型诊断标准叙述如下(Cobben,1993):1.对称性进行性近端肢体和躯干肌无力,肌萎缩,不累及面肌及眼外肌,无反射亢进,感觉缺失及智力障碍。2.家族史符合常染色体隐性...
喂养困难及呼吸困难,肌萎缩,步态异常,手足变形,由于肋间肌无力,引起胸廓凹陷,胸廓不对称畸形及桡骨头脱位,脊椎变形,关节屈曲,致运动功能的丧失;容易发生误吸,发生重症肺炎并发症,危及生命;可发生精神社会性问题;造成营养不良;或最终死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。
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