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海蓝组织细胞增生症(sea blue histiocyte syndrome)一词始于1970年,原发性患者系常染色体隐性遗传性疾病,由于神经鞘磷脂酶活性降低,受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚,经组织化学染色呈海蓝色颗粒故名,有人认为可能是NPD的一种变异型。
(一)发病原因认为本病征是常染色体隐性遗传性疾病,本病征病因未明,临床上可分为原发性和继发性两类,继发性者常继发于原发性血小板减少性紫癜,慢性粒细胞白血病,儿童慢性肉芽肿,高脂蛋白血病,尼曼-匹克病,地中海贫血,脂蛋白血症,多发性骨髓瘤等。(二)发病机制...
起病年龄从婴儿到老年,多<40岁。本病征临床过程类似戈谢病慢性型,起病隐匿,病程长,均有肝脾肿大,脾大一般超过肝脏,浅表淋巴结多无肿大,因血小板减少,皮肤可见紫癜,少数病人有黄疸,可呈进行性肝功能衰竭,可能系磷脂或糖脂在肝内蓄积引起,偶可发生肝硬化,尚有皮肤出现色素,皮疹,眼底斑点...
【治疗】1.原发性病者:目前医学手段尚无特效疗法。对于出现有脾肿大,脾亢者可行脾切除术,术后能改善病人的症状,但需考虑脾切手术后对病患的影响,特别对于儿童和青少年。2.继发性病者:针对原发疾患对症治疗。合并感染、出血、肝功能损害时可对症处理。
酸性磷酸酶|糖原染色|脑电图检查|血红蛋白|血常规|尿常规|骨髓各系细胞形态学检查|脾脏超声检查|肝脏超声检查|胸部平片|
同遗传病预防措施,避免近亲婚配,做好遗传性疾病的咨询工作。
骨髓中发现大量海蓝组织细胞是诊断本病征的重要依据,在确定海蓝组织细胞综合征后,尚须进一步寻找原因,在逐一除外继发性之后,才能确诊为原发性海蓝组织细胞综合征。应与继发性海蓝组织细胞增生鉴别,如ITP,慢粒,真性红细胞增多症,地中海贫血,多发性骨髓瘤,及尼曼-匹克等脂类沉积症鉴别,这...
肝脾大,婴儿多伴黄疸,逐渐进展出现肝硬化和肝功能衰竭,伴血小板减少及紫癜。
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