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无甲状腺性克汀病(Kocher-Debré-Sémélaigne syndrome)又称Kocher-Debré-Sémélaigne综合征,简称KDS综合征、克汀病-肌肉肥大症、Debré-S&...
(一)发病原因本病征属先天性婴儿甲状腺功能减退的一种,Nell等曾将先天性婴儿甲状腺功能减退分为3型;Ⅰ型缺乏甲状腺组织;Ⅱ型有甲状腺组织,但不能释放足量的甲状腺激素;Ⅲ型机体组织细胞对甲状腺素不起反应,本病征即属Ⅰ型。(二)发病机制
症状出现的时间比异位性和甲状腺肿性先甲低出现早且重,其临床表现除具有克汀病的特点与实验室检查特点外,还伴有肌群出现假性肥大。1.有家族史 本征发病有家族倾向,可能是一种常染色体隐性遗传性疾病。2.多见于儿童 个别成年人也可罹患。3.克汀病样表现 出现甲...
一般来说,越早期失去甲状腺激素,智力发育预后越坏。随新生儿筛查,在第1个月内有适当的治疗,6岁时有正常的智商(IQ),但将来学习成绩如何,尚待评价。甲低的临床表现开始出现晚时,智力发育的远景较好,2岁之后才开始出现甲低症状者,智力发育预后良好。1.一般治疗应树立信心...
心电图|甲状腺球蛋白|维生素|维生素D|甲状腺131碘吸收率|三碘甲状腺原氨酸(T3)|甲状腺素(T4)|游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)|血清总甲状腺素(TT4)|促甲状腺激素(TSH)|TRH兴奋TSH、PRL试验|血清胆固醇|胸部平片|甲状腺B型超声
尚未发现预防原发性甲减的方法;可参考遗传性疾病预防方法;应由政府大力推行碘化食盐消灭地方性甲状腺肿,孕妇妊娠末3~4个月可加服碘化钾(1%溶液每天10~12滴),或肌注碘油1次2ml,多吃含碘食物,对有甲低表现者应早诊早治,聋哑者应受专门训练。预防措施参照出生缺陷性疾病,预防应从...
诊断根据以下特点可以诊断,肌张力经常低下,全身肌肉肥厚,由于肌肉假性肥大可有运动员样外观,尤其是腓肠肌,发病机制不明,治疗后肌活检的非特异性组织化学和超微结构改变恢复正常,**易患本综合征,曾见于血缘婚配所生的同胞,受累者患病时间长,且严重。1.临床特...
伴有假性肥大样肌群,以下肢与前臂肌肉尤以腓肠肌为显著,天气寒冷时可伴发肌强直病,至运动功能失调;因舌大可有构音障碍,可并发黏液水肿性昏迷,是甲减危及生命的并发症;容易发生感染;对甲减替代治疗过度,可导致肾上腺危象;可发生不育;长期过量的替代治疗可导致骨质疏松。
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