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成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨病,表现为全身性结缔组织异常。其特点是多发性骨折,蓝巩膜、进行性耳聋,牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。遗传学多属常染色体显性,有些病例表现为常染色体隐性遗传,隔代遗传的病例亦有报道。
(一)发病原因除少数病例外,成骨不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病,21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体的三螺旋构型,三个三螺...
临床类型有2种:1.先天性成骨不全 属严重型,出生时就有多发骨折,产程中或子宫内的轻微外伤就可引起骨折,肢体短,有畸形并有磨擦音,颅骨如膜性,此型病儿常因颅内出血而成死胎。2.迟发型成骨不全 不如先天型严重,出生时均表现正常,重症者在婴儿期可发生骨折;轻型发生骨折较晚,最轻...
(一)治疗无特殊治疗。对激素及多种药物均未能确定疗效。骨折时固定的时间应尽量缩短,以免发生广泛骨萎缩。复位时应防止畸形,对多发骨折的病儿最好用髓内针作 内固定。治疗先天性成骨不全的理想方法是用正常的基因替代病人有缺陷的COLIA1或COLIA2基因。但目前还做不到。...
尿羟脯氨酸|维生素C|血清钙|血常规|四肢的骨和关节平片|骨与关节MRI检查|Ⅰ级产前超声检查|
参照遗传性疾病的预防措施,做好遗传学咨询工作。
诊断4项主要诊断标准是:1.骨质疏松和骨的脆性增加。2.蓝巩膜。3.牙质形成不全(dentinogenesis imperfecta)。4.早熟性耳硬化(premature otoclerosis)。
先天性成骨不全常因颅内出血而成死胎,迟发型成骨不全可反复引起骨折,常成角畸形,形成假关节等,可发生外翻足,扁平足,习惯性关节脱位也较常见,可有成牙不全,进行性耳聋等。
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