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帕套综合征即13-三体综合征(trisomy 13 syndrome),1966年才被确认为13号染色体三体综合征,也是一种较常见的染色体畸变疾病,其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。
(一)发病原因本病为染色体畸变疾病,病因仍不清楚。(二)发病机制通常发现13-三体综合征的孕母妊娠年龄分布存在25岁和38岁两个高峰,似乎后一个高峰与孕母的高龄密切相关,已知染色体数目异常可能是由于破坏了正常基因的平衡,出现...
多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重,出现生长发育障碍,喂养困难,常常窒息,生活力差,智能迟钝,肌张力低下,常有呼吸暂停及运动性惊厥发作,伴有脑电图高峰性节律不齐改变。患儿头小,前额后缩,前囟大及骨缝宽,颅顶头皮有溃疡,睑裂呈水平线,可见不同程度的小眼至无眼,眼距宽,有...
一、治疗 目前无特殊治疗方法,45%的患儿在出生后一个月内死亡,90%在6个月内死亡,存活至3岁者少于5%,平均寿命为130天。 存活的患儿生活能力差,由于面部畸形不易喂养。常见窒息、癫痫样发作以及严重的智能障碍,故护理极为困难。 ...
染色体|心电图|血红蛋白|羊水细胞培养染色体检查|脑电图检查|
13-三体综合征的病因仍不清楚,参照遗传病的有关预防措施:1.禁止近亲结婚。2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。3.携带者的检出 通过群体普查,家系调查及系谱分析,实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。4.遗传咨...
13-三体综合征的诊断主要依据细胞遗传学检查及临床特征的表现。与其他染色体畸变疾病相鉴别,如21-三体,8-三体,9-三体综合征,做细胞染色体检查可助鉴别。
生长发育障碍,喂养困难,常发生窒息,呼吸暂停及运动性惊厥发作,伴有多发性畸形,多伴有先天性心脏病,消化道,泌尿系,生殖系畸形等。
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