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常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia,FA)是...
(一)发病原因本病是常染色体隐性遗传,少数为散发,致病基因(FRDA)定位于9q13,FRDA的突变形式,少数为点突变,而98%表现为GAA三核苷酸重复扩展,正常人GAA扩展的数目各民族不同,在7~22或5~10之间,FA病人的GAA扩展数目可达200~900,与正常人的重...
1.典型病例起病年龄2~16岁,平均11岁,绝大多数在20岁以前起病,首发症状为躯干和下肢共济失调,步态不稳,跑步困难,Romberg征阳性(两下肢并拢不能站稳),以后累及上肢,表现为震颤,指鼻试验阳性,轮替运动不良等,少数病例以脊柱侧弯,肢体笨拙或心脏病为首发症状,早期不一定有构音障碍...
(一)治疗本病无特殊治疗。可对症处理。手术治疗脊柱侧弯应慎重,如果侧弯超过40°仍能行走的病儿,可考虑手术,术前应监测心肺功能。心肌病严重者治疗心力衰减。有糖尿病者可试用胰岛素,但多无效。病之早期应尽量做平衡训练和锻炼肌力,做理疗。现有作者提出试用抗氧化剂、...
染色体|脑电图检查|神经系统核医学检查|神经系统检查|脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查|肌电图|小气脑CT扫描|颅脑MRI检查|
治疗相当困难,开展产前诊断是减少发病的关键,可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断,携带者诊断和产前诊断,必要时应终止妊娠。
诊断根据临床症状和家族史,可以做出初步诊断,但由于本病的表型差别很大,最准确的诊断要靠DNA检测,在DNA分析之前,可参考Harding(1981)的临床诊断标准以做出可能的诊断:1.儿童起病。2.隐性遗传。3.进行性躯干和...
可发生脊柱侧弯,弓形足或内翻足,肢体远端肌肉萎缩和无力,肢体笨拙,构音障碍,锥体束征或深感觉减低或消失,视神经萎缩,白内障,智力发育迟缓,心理过程减慢和情绪不稳等,可发生心律不齐,心力衰竭,发生糖尿病等。
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