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尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease,NPD)又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞,临床以肝、脾肿大和中枢神经系统受累为主要特点。
(一)发病原因本病征为先天性糖脂代谢异常性疾病,其特点是全身网状内皮系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。(二)发病机制本病征是一种常染色体隐性遗传性疾病,约1/3病例有明显家族史,由于神经鞘磷脂缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍,使脂与辅酶...
1.A型 在出生6个月内出现肝脾大,继之很快进展的中枢神经系统退化,早期神经系表现为肌张力低及肌无力,反映在喂养困难,淋巴结病及肺浸润,皮肤呈黄棕色,惊厥,半数患儿眼底黄斑区有樱桃...
【治疗】目前医学手段尚无对此病有有效治疗方法。1.一般治疗:以对症治疗为主,加强营养。控制饮食的摄入。2.药物治疗:A)使用抗氧化剂如维生素C、E或丁羟基二苯乙烯,可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚合作用,...
酸性磷酸酶|血红蛋白|腹部平片|视力|眼底检查|胸部平片|血清磷脂酶A2|骨髓象分析|血清胆固醇|血常规|血液生化六项检查|尿常规|脾脏超声检查|肝脏超声检查|
同遗传病预防措施,避免近亲婚配,做好遗传性疾病的咨询工作,测定皮肤成纤维细胞酶活性可以检出A和B型的半合子,培养羊水细胞酶活性检测可供做A,B型的产前诊断。
诊断诊断依据:1.肝脾肿大。2.有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑。3.外周血淋巴细胞和单核细胞胞浆有空泡。4.骨髓可找到泡沫细胞。5.X线肺部呈粟粒样或网状浸润。6.有条件可作神经鞘...
肝脾淋巴结肿大及慢性肺疾病,肺心病,惊厥,生长发育迟缓,可导致肝硬化,肝功能衰竭,发生门脉高压及腹水,发展为脾功能亢进,全血细胞减少,进行性共济失调,张力障碍及痴呆,伴有反复肺部感染,青春期可发生精神障碍。
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