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多发性肾小管功能障碍综合征即FanconiⅡ综合征又称de Toni-Debre-Fanconi综合征,肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病,骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征,骨-肾病综合征,家族性少年型肾病综合征、Lignac综合征、...
(一)发病原因本病征至今病因不明,多数为常染色体隐性遗传,个别显性遗传,Fanconi综合征的代谢紊乱见图1,本文主要述及原发性Fanconi综合征。Fanconi综合征的分类目前分为3类。1.原发性(1)家族性遗传性(AD,ART...
1.一般表现一家族中多人发病,婴儿出生后4~6周开始发病,表现为生长缓慢,软弱无力,食欲差,呕吐及多尿,便秘亦常见,多数病人因营养不良,发热,呕吐,脱水及酸中毒而住院,亦可表现为烦渴及多饮,多尿。2.难治性佝偻病较大儿童虽经维生素D常用量治疗,仍显活动性佝偻病...
(一)治疗1.大剂量维生素D 先用大剂量维生素D控制佝偻病,每天1万~5万U,从较小量开始,必要时加大,同时追踪血钙及尿钙浓度,慎防高钙血症,也可用1,25-(OH)2D3,大剂量维生素D尚可部分恢复肾小管的转运功能。2.加用电解质液 如用维生素D治疗数周,未...
二氧化碳结合力|血氨|血清碱性磷酸酶|尿糖|心电图|维生素|维生素D|血糖|血常规|肾脏超声检查|血液生化六项检查|肾功能检查|
本病征多数为常染色体隐性遗传,个别显性遗传,至今病因未明,预防措施同遗传性疾病预防方法,因家族中常有多人发病,应加强遗传性疾病咨询工作。
可根据临床表现的特点,家族史,X线检查,发现骨骼畸形及发育障碍等可予以诊断,单从尿内碱性物和氨基酸增多以及血清碱性磷酸酶升高,尚不能与其他类型的 佝偻病相区别,主要依靠尿糖增加,与矮小体型和佝偻病态(抗维生素D常用量)同时出现,说明肾小管功能异常是多方面的,如果还有高氯血性酸中毒和低钾血 症,...
常发生营养不良,生长缓慢,并发难治性佝偻病,各种骨骼畸形,酸中毒,蛋白尿,低钠血症,低钾血症,贫血和多发畸形等。
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