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家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征,又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为是以神经功能障碍,特别是自主神经失调为特征的一种先天性疾病。
(一)发病原因本病征病因虽未明,但其发病有明显的家族性,呈常染色体隐性遗传。(二)发病机制1.代谢异常 有些学者认为某些代谢异常与本病征的关系密切,简述如下。(1)体内儿茶酚胺代谢异常:本病征的发病可能与体内儿茶酚胺代...
大部分病例于出生后即出现症状,据文献记载本病征多见于犹太人,其主要临床表现有以下几个方面。1.泪液缺乏 哭叫时无泪或仅有少许泪液,各种理化刺激均难以使患者增加泪液的产生。2.出汗过多 头部和背部于兴奋或进餐时大量出汗,但手掌,足底则不出汗,汗液成分分析如常。3...
(一)治疗 本病征尚无特殊治疗方法,仅以对证治疗为主。注射醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)或新斯的明可有一时性效果,对于小儿这类药物的剂量难以确切掌握,既能有效又不致出现明显毒性反应更为困难。 (二)预后 本病征预后不良,婴儿期常合...
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尚无有效预防方法,应重视做好遗传学咨询工作。
根据临床表现,体征和实验室检查可以做出诊断。有不明原因发热时,与感染性疾病相鉴别;有消化道症状时,与胃肠炎相鉴别。
有心动过缓和低血压,甚至出现晕厥,可出现发育缓慢,脊柱侧弯和足外翻,角膜溃疡,智能低下,共济失调等。
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