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家族性复发性血尿综合征(familial recurrent hematuria syndrome)又称家族性再发性血尿,良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿,肾功能正常和阳性家族史为临床特点,病理特点为肾小球基底膜变薄。
(一)发病原因家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主,部分为常染色体隐性遗传,(二)发病机制良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明,多数学者认为该病为常染色体显性遗传,遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区...
1.血尿 持续性镜下血尿,部分病人可有发作性肉眼血尿,本综合征临床特点是持续性镜下血尿伴复发性肉眼血尿,后者常诱发于上呼吸道感染并可能与剧烈运动有关,长期持续血尿而肾功能几乎正常,或者有轻度降低,这种非进行性复发性血尿,不仅见于家族性,还有散发性病例,部分患儿除血尿外,可伴有尿蛋白,高血压,极...
(一)治疗 对本病征的血尿尚无有效疗法,须进行长期追踪观察。(二)预后 本病征的肾功能无明显损害,因此预后良好。
肾脏切片|肾脏叩诊|肾功能检查|循环免疫复合物|间接免疫荧光试验|尿常规|血常规|血液生化六项检查|肾脏超声检查|
避免感染和过度劳累,加强对少数有高血压患儿的控制,避免不必要的治疗和肾毒性药物的使用。
诊断1.家族史 进行家系调查。2.临床表现 呈良性过程,长期追踪而病情稳定。3.化验检查 尿镜下检查注意发现管型,以助除外肾实质病变所致的血尿,24h尿蛋白定量正常或只含少量蛋白,其他化验检查正常。4.肾活检 光学显微镜下...
极少数患儿可发展至肾功能不全,有报道10%患儿伴有耳聋,为高频区听力障碍。
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