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家族性嗅神经-性发育不全综合征(familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism),又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等,是一种先天性促性腺激素缺乏引起...
(一)发病原因本病征系先天性遗传性疾病。(二)发病机制可为X-性连锁隐性遗传(X-Linked recessive inheritance)或为男性-限常染色体显性遗传(male-limited autosomal dominant...
1.先天性嗅觉缺失或失灵 对食醋,香水,氨水等芳香挥发性物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。2.性幼稚 在儿童期可发现睾丸很小,往往缺乏**气质,至青春期前后不出现第二性征,腋毛及阴毛缺如,稀疏或呈女性型分布,阴茎似幼童,睾丸发育不良,国内报告1例患者至23岁时,双侧睾丸仅0.5cm×...
(一)治疗 此症若能及早确诊并接受治疗,补充生长激素与荷尔蒙,有助于身高与性器发育。在男性方面可给于男性荷尔蒙补充来维持第二性征,使用滤泡刺激素来促进精子形成,血睾酮浓度可升至正常值。女性患者无月经,子宫也比一般正常人较小,属于较棘手的不孕症,在女性方面可给予女性荷尔蒙补...
染色体|睾酮|睾丸活检|促卵泡激素(FSH)|血液生化六项检查|脑电图检查|睾丸检查|阴囊超声检查|
预防患儿的出生:进行遗传咨询: 对于有家族病史的:要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。 婚前体检:在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需...
根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断,病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全,以及睾丸活检有助于诊断。与其他性幼稚性疾病鉴别,本症伴有嗅觉的缺失和性染色体正常有助诊断。
合并有色盲,神经性耳聋,视网膜色素变性,唇腭裂,鱼鳞癣,癫痫及智力不全等。
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