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共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病,又称Louis Bar综合征,主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感,T细胞功能缺陷,易发生反复的呼吸道感染。
(一)发病原因病变(ataxia telangiectasia mutated,ATM)基因定位于染色体11q22~23,包含了66个外显子,从氨基到碳基依次可分为ATM,,开放阅读框架(ORF)和磷脂醯肌醇3-激酶(phosphatidylinositol 3-kinas...
1.神经学表现共济失调出现于1岁内者20%,2岁65%,4岁85%,少数病例可延迟至4~5岁才出现,病情进展缓慢,但呈进行性,最终导致严重的运动障碍,典型的表现是患者注视快速运动的物体时,头部转动快于眼球运动,一些病例出现智力发育迟缓,但多数病人智力及生命功能在20岁或30岁前是正常的。...
(一)治疗 抗生素用于控制感染。ATS病人临床进程本身变异很大,故很难评价骨髓移植的效果。患者自身对放射线敏感,骨髓移植前放射处理增加了对患者的危险性。因此,目前尚无骨髓移植治疗ATS的报道。动物实验表明ATM基因转入可改善其免疫功能,但不能改变神经系统症状。合...
染色体|p53蛋白|尿17-酮类固醇|血清甲胎蛋白(AFP)|肌电图|CT检查|血常规|血清免疫球蛋白测定|癌胚抗原(CEA)|
1.孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关,如果孕妇受到放射线照射,接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等,则可损伤胎儿的免疫系统,特别是在孕早期,可使包括免疫系统在内的多系统受累,故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要,孕妇应避免接受放射线,慎用...
根据临床表现和免疫学检查可确诊,国外应用ATM3BA抗体的免疫杂交方法直接检测突变的ATM基因进行诊断,部分患儿开始出现共济失调时,可不伴有毛细血管扩张和免疫缺陷,需进行长期的随访,有时需几年后才出现典型表现。所谓“部分性ATS”临床表型,表现为共济失调,...
可导致严重的运动障碍,智力发育迟缓;常并发病毒或细菌感染,反复肺部感染可至慢性支气管扩张症;可合并抗胰岛素性糖尿病和恶性肿瘤。
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