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先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传,由于皮质醇水平降低,负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱,致...
(一)发病原因几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果(不等交换或转换),约20%突变等位基因携带缺失突变,约75%的突变等位基因是基因转换的结果,32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变,56%在一条等位基因上有内含子2的点突...
因P450c21缺乏程度不同,21OHD分为典型的失盐型和单纯男性化型及非典型(迟发型或轻型)三种。1.典型的21-OHD的临床表现(1)单纯男性化型:P450c21部分性缺乏,占21-OHD患者总数25%,血Aldo和皮质醇(F)合成部分受阻,在反馈性ACTH分泌...
(一)治疗 1.糖皮质激素 P450c21缺乏的CAH患儿一经诊断,应立即给予糖皮质激素,如氢化可的松(HC)或醋酸可的松治疗。尤其是新生儿,开始治疗剂量宜大些,足以抑制ACTH分泌。儿童一般口服剂量10~20mg/(m2·d),稍大于生理需要量,...
聚合酶链式反应|染色体|睾酮|孕酮|尿醛固酮|胰岛素|肾素活性|雄烯二酮|血压|促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋试验|肾上腺皮质显像|肾上腺CT检查|子宫输卵管造影|
1.新生儿CAH的筛查 主要指新生儿21-OHD的筛查诊断,目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡,预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误,预防过多雄激素造成的以后身材矮小,心理,生理发育等障碍,使患儿在临床症状出现之前及早得到诊治。新生儿CAH筛查...
诊断1.检查外生殖器畸形 对疑诊21-羟化酶缺陷症的新生儿查体时必须明确尿道情况,仔细触诊腹股沟管,阴唇或阴囊里的性腺,实验室检查至少包括基础血清17-OHP,最好进行 ACTH1~24兴奋试验,静脉注射ACTH1~24250μg,测定用药前(ml)和用药后...
随着骨骺成熟提前,早闭,导致成人身高明显低于正常;出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现,如呕吐,腹泻,脱水和严重的代谢性酸中毒,难以纠正的低血钠,高血钾症,导致血容量降低,血压下降,休克,循环功能衰竭;睾丸发育欠佳,无精子或少精子症;男性患者伴有真性性早熟,女性患者月经初潮延迟,继发性月经过少...
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