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先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome),是最常见的性染色体病(sex chromosome disease),也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病,该综合征的主要特征为女性外表,在青春期不发育,原发性闭经,身材矮小、颈蹼、肘外翻等,其性腺...
(一)发病原因本病征染色体核型为45,XO,缺少一个性染色体,另外,还有各种组合的嵌合体,在嵌合体中以XX/XO出现率为最高,染色体属于嵌合体者少见流产,较易成活,症状亦较轻,有认为在XO/XX型中,XO细胞比例越高,性染色质的百分比例越低,畸形相对地较多,相反,X...
典型的先天性卵巢发育不全患者在出生时就有身高,体重落后,在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手,足背发生水肿等特殊症状,患者为女性表型,生长缓慢,成年期身高约135~140cm,除生殖器,乳腺不发育,原发性闭经及缺乏第二性征之外,尚有呆板面容,智力正常或稍低,约有18%的患者有智能落后,颈短,...
药物治疗 在青春期可用雌激素进行替代疗法,在年龄达到12~14岁时开始服用。开始每天给予6.25~12.5μg,至有较满意的乳房和阴毛发育后(一般在6~24个月后)增加孕激素制剂联合应用。人工周期的用法为每天服用25μg的炔雌醇,连续服用22天,需要...
染色体核型分析|盆腔和阴道B超|多普勒超声心动图|羊水细胞培养染色体检查|
先天性卵巢发育不全是性染色体病,病因仍不清楚,参照遗传病的有关预防措施:1.禁止近亲结婚。2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。3.携带者的检出 通过群体普查,家系调查及系谱分析,实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。
如发现女孩身材矮小,肘外翻,颈蹼,青春期无第二性征,又伴有某些先天畸形时,应怀疑此病,确诊需进行细胞遗传学检查。在鉴别诊断时应考虑下列疾病:1.垂体性侏儒症(pituitary dwarfism) 患者多无畸形,其生长激素分泌不足,部分病人还出现促甲状腺激素,促肾上...
身高,体重落后,可伴有心脏畸形,肾脏畸形等。
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