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先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征,Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征,Turner男性表型、男性Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传,其具有Turner综合征的临...
(一)发病原因本病征属常染色体显性遗传,染色体组型正常。(二)发病机制近年来认为本病征为多基因遗传,亦可为X与Y的相同位点的突变成为亚显微缺失。
1.一般表现 男,女均可患病,表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状),生长发育障碍,男性者,男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。2.各种异常 各种不同类型的先天性异常:(1)头面部:面容异常如眼睑下垂,眼距增宽,两耳位置低,下颌...
(一)治疗 小儿先天性侏儒痴呆综合征迄今为止尚无有效疗法。 若患病原因为激素缺陷,可用持续法或循环法补充,治疗应尽早开始,并按需要长期应用。若患者伴有心血管畸形,应考虑进行手术。若患者伴有其他并发症者,应作对症处理。 (...
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对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生,本征的预防参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血...
典型临床表现和染色体检查并无异常发现,而部分患者之双亲也有某种上述异常体征和表现,有助于确诊,X线心脏检查,内分泌检查亦有助于诊断。本病征应与Turner综合征相鉴别。
各种先天性异常,先天性心血管异常,感染,肠梗阻等。
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