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假性甲旁低是一种少见的家族性疾病,是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状,低钙血症,高磷血症外,血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲状旁腺机能减退(pseudohypoparathyroidism,PH...
(一)发病原因 本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病,基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应,这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系列反应的各步骤,目前已了解的缺陷:在此病人的红细胞中,与PTH受体腺苷酸环化酶系统耦联;对鸟核苷酸敏感的调节蛋白减...
临床特点除甲旁低的低钙血症外,还有先天性骨和其他发育畸形,如侏儒症,圆脸,智力低下,小下颌,颈粗短,异位骨化等,如肾脏不反应而骨组织对PTH反应时,骨膜下吸收,纤维囊性骨炎,称为纤维性骨炎性假性甲旁低。患儿出现搐搦,身材矮胖,拇指短,第1,2,4掌骨和跖骨短,偶见第二指比中指长,指趾短宽...
(一)治疗 同甲旁低治疗,主要纠正低血钙,若无低血钙者可不治疗。 1.钙剂 口服或静注,每天4~6g。 2.高钙低磷饮食:饮食上应采用高钙、低磷饮食,限制牛奶等乳制品、蛋黄、菜花等高磷食品的摄入。 3.给予维生素D2...
尿磷|脑电图检查|尿常规|血液生化六项检查|四肢的骨和关节平片|头颅平片|血常规|
假性甲状旁腺功能减低症是一种家族性疾病,为不同外显性的X链锁显性遗传,所以最有效的预防方法为进行婚前检查和产前检查,对于产前检查可采用羊水穿刺检查、孕妇抽血检查等方法。
临床表现有低血钙,高血磷而肾功能正常的患儿,家族中有智力低下或精神异常患者或有此类病人,均应考虑有本病可能性,进一步做实验室检查。PTH实验:静脉注入PTH,用量:婴儿8U/kg,最大200U/次,注射PTH前后测24h尿cAMP浓度,计算出注射后增加的量,与正常对照反应比较,或...
可伴发骨的先天性畸形,外生骨疣,异位骨化,纤维囊性骨炎等,可发生侏儒症,智力低下,白内障,还可伴有性腺功能减低等。
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