特色:专科咨询 秒回复
服务:免费健康咨询
妇科 男科 不孕不育 肛肠科 性病科 皮肤科 白癜风 银屑病 癫痫 肿瘤科 肝病科 肾病科 哮喘科 血液科 骨 科 风湿科 脑瘫 神经内科 精神科 腋臭科 肠胃科 儿科 甲状腺 眼科 口腔科 耳鼻喉科 血管瘤 胎记 糖尿病 静脉曲张 面瘫 整形美容 三叉神经 失眠抑郁 乳腺科 天疱疮
丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传,以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨...
(一)发病原因本病为常染色体隐性遗传,病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍,导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。(二)发病机制本症为支链氨基酸分解代谢异常,患者虽有显著高甘氨酸血症,但甘氨酸生成和利...
丙酸血症发病大多较早,以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒,发育迟缓,EEG异常和骨质疏松症为特征,在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食,呕吐,嗜睡和肌张力低下,脱水,惊厥,肝大亦较常见,部分病例发病较晚,表现为急性脑病,或发作性酮症酸中毒,虽有严重酸中毒但对碱替代治疗反应缓慢,可有一过性中性白...
(一)治疗1.饮食疗法:低蛋白0.5~1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗,可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄,故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食,并给予葡萄糖以避免分解代谢。2.腹膜透析:急...
颅脑CT检查|腹部CT|四肢的骨和关节平片|尿苯丙酸试验|
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法,因此预防更为重要,遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一,通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性,或羊水中甲基枸橼酸水平可进...
新生儿期出现酮症或酸中毒均应考虑到丙酸羧化缺陷,诊断需测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度,以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性,酶活性测定才能最终确诊,对高危新生儿测定脐血中酶活性可诊断。与其他分支氨基酸代谢缺陷性疾病相鉴别,须借助实验室检查确诊。
出现严重酸中毒,脱水,惊厥,肝大,急性脑病,发育迟缓,严重舞蹈症和锥体系症状,痴呆,继发感染等。
返回首页 | 关于我们 | 医院合作 | 免责声明 | 隐私声明 | 手机版
Copyright 2012-2021 www.soujibing.com All rights reserved
版权所有 搜疾病问医生 京ICP备19017703号 京B2-20210965 京公网安备11010802029633号