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侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征,Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征,长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等,本病征多于幼年起病,以长肢...
(一)发病原因本病征病因未明,多为常染色体隐性遗传性疾病。(二)发病机制有可能是一种累及多种组织的脂质代谢病,病理特点是脑白质有片状嗜苏丹性脱髓鞘,引起严重脑萎缩,底节和小脑有钙化和铁的凝结,可见星状细胞广泛增生,苍白球有色...
初生时正常,婴儿后期起病,多在4岁左右出现症状,以皮下脂肪逐渐减少开始,消瘦,矮小,侏儒状,脊柱侧弯,四肢细长和挛曲畸形,面容似早老症,面部皮肤皱缩,但不脱发,头围小,脸瘦削,眼窝深陷,鼻尖,皮肤表现苍白,厥冷,常有日光性皮炎及色素沉着,皮下脂肪薄,不出汗,眼部症状有角膜混浊,瞳孔不规则,小瞳...
(一)治疗 本病征目前尚无特殊治疗方法。对患儿加强护理,防止继发性感染,皮肤可擦防光性药物,如50%二氧化钛软膏。如为激素缺陷可用持续法或循环法补充,用止惊药控制惊厥。视网膜色素变性和耳聋可通过手术或药物改善症状。治疗应尽早开始,并按需要长期应用,有并发症者应作对...
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病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既...
根据临床表现时当考虑本病征,本病征对光敏感是一个特征性表现,因此可以做皮肤光敏感试验有助于诊断。应与早老症,Bloom综合征,Rothmund-Thomson综合征和Addison病等相鉴别,根据以上临床表现即可诊断,紫外线皮肤敏感试验可协助诊断,但需与以下疾病鉴别。
常有皮肤色素沉着,大都在10岁以后失明,瘫痪,惊厥,进行性智力减退和易感染等。
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