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结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称Bourneville综合征,Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricus fa...
(一)发病原因本病征病因尚不十分清楚,一般认为系常染色体显性遗传病,亦有人认为与胚胎发育不良有关。(二)发病机制脑部的典型病变是皮质灰质硬化斑块,为黄白色或白色结节,硬如软骨,镜下结节是由增生的胶质,星形细胞及变形巨细胞所组成,常有...
本病征为一多系统受损的疾病,临床表现有以下几方面:1.皮肤症状 幼儿期以面部皮脂腺瘤为常见,少数出生时即出现,呈对称性蝶形分布于鼻翼两侧及面额,两颊,眼睑等处,外形似小球状,从针头大小至豌豆大小,橙红色的丘疹或小结节触之较硬,富有血管和脂质,压之退色,部分可见甲周纤维瘤,颗粒状斑,鲨皮斑...
(一)治疗 本病征尚无特殊治疗方法,主要是对症治疗。有婴儿痉挛或癫痫发作者可依发作类型用抗癫痫药物治疗或选择性进行癫痫外科治疗。有脑肿瘤和颅内高压时可行外科手术切除,应用脱水剂降低颅内压或分流术。患者若肿瘤直径小于3.5-4.0cm则需每半年检查一次B超。若肿瘤直径大于3....
脑电图检查|便常规|CT检查|血常规|尿常规|颅脑CT检查|颅脑MRI检查|脑脊液常规检验(CSF)|CT检查|造影检查|
预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。进行遗传咨询: 对于有家族病史的:要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如...
诊断因皮脂腺瘤早期不常见到,故在婴儿有惊厥发作伴有皮肤白斑者应疑及本病,若小儿有惊厥,智力低下,皮脂腺瘤或伴有其他脏器改变的典型症状时,诊断容易,此时应行颅骨拍片,气脑造影,CT检查,脑电图检查等。根据Pampiglioneg诊断标准,凡符合以下指标3...
理解力与记忆力减退,呈进行性加重,严重者成为痴呆,可因脑室内结节引起梗阻性脑积水,瘤或颅内肿瘤,血管畸形而导致的颅内高压症,肾囊肿和泌尿系畸形,肾脏混合肿瘤——错构瘤;心脏横纹肌瘤,胃肠系统良性肿瘤等。
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