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糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,糖原贮积病Ⅴ型即Mc Ardle综合征、又名McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病,糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等,是常染色体隐性遗传,肌...
(一)发病原因本病征为常染色体隐性遗传病,由于肌磷酸化酶缺乏,而肝磷酸化正常,由于酶的缺乏,正常合成的糖原不能在肌肉内作为燃料提供需要,因此在剧烈运动后病人出现症状。(二)发病机制本病是因为位于11q13-qter的编码肌磷...
多数患儿在学龄期或更晚才发病,部分患者晚至成人期开始出现典型症状,临床表现主要为肌肉无力,以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征,提携重物,快跑,上楼或攀登等需要体能较大的剧烈运动均可造成患者出...
(一)治疗 本病为染色体疾病,目前无有效治疗手段。日常生活中应避免剧烈活动、减少症状发作;口服葡萄糖和给予高蛋白饮食可提高运动耐量,但通常并无必要。可在运动之前口服葡萄糖或果糖,能暂时改善运动耐量。口服麻黄碱也有效。也可补充其缺乏的酶进行替代疗法。
血氨|肌电图|脑电图检查|心电图|血清胆固醇|果糖耐量试验|肾上腺素试验|口服葡萄糖耐量试验|血脂检查|肝功能检查|肝脏超声检查|脾脏超声检查|尿常规|血常规|尿酸|肌酸激酶|血乳酸|血压|
本病须预防肌球蛋白继发的急性肾功能衰竭,避免剧烈运动,及时休息。
1.典型病史 为诊断线索。2.缺氧运动试验阳性 即以血压绷带维持血压于收缩压,同时令手做伸展,握拳运动,于运动前,运动开始后1,2,3min各取静脉血1份,正常时运动后血乳酸量增加3倍以上,而病人无反应,同时病人测试侧手臂可出现痛性痉挛。3.肌活检 显示糖原增加,肌...
在剧烈运动后可出现肌球蛋白尿症,严重者可引起急性肾功能衰竭,病情严重者可发生进行性呼吸困难。
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