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糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传,两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症高尿酸血症高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原贮积病Ⅰ型的神经系统...
(一)发病原因糖原是由葡萄糖构成的高分子多糖,主要贮存在肝脏和肌肉中作为备用能量,正常肝和肌组织中分别含有约4%和2%糖原。摄入体内的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸变位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖(UD-PG)。然后由糖原合成酶将UDPG提...
本型患儿临床表现轻重不一:重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝脏增大等症状;轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等而就诊。由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素/胰高糖素比例失常,患儿身材明显矮小,骨龄落后,骨质疏松。腹部因肝脏持续增大而显著膨隆;肌肉松弛,四肢伸侧皮下常有黄色...
(一)治疗如前所述,本病的病理生理基础是:在空腹低血糖时,由于胰高糖素的代偿机制促进了肝糖原分解,导致患儿体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程。因此,从理论上讲,任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻断这种异常的生化过程并...
血液生化六项检查|半乳糖耐量试验|尿液粘多糖检测|酶学检查|血氨|肌电图|脑电图检查|心电图|血清胆固醇|果糖耐量试验|血糖|肾上腺素试验|胰高糖素激发试验|血脂检查|肝功能检查|肝脏超声检查|脾脏超声检查|尿常规|血常规|
可通过胎儿肝活检测定葡萄糖-6-磷酸酶活力,通常在孕18~22周进行。以做成产前诊断,必要时终止妊娠。
病史、体征和血生化检测可供做出初步临床诊断。糖代谢功能试验可能有助于诊断,如:糖耐量试验中因患儿胰岛素分泌不足,呈现典型糖尿病特征;胰高糖素或肾 上腺素试验亦不能使患儿血糖明显上升,注射胰高糖素后,血乳酸明显增高;由于患儿不能使半乳糖或果糖转化为葡萄糖,因此在半乳糖或果糖耐量试验中血葡萄糖 水...
重症可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难,可伴发惊厥,常有鼻出血等出血倾向;生长迟缓、骨龄落后、骨质疏松等。
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