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短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)即短指-球状晶体综合征,又名Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征,Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-晶...
(一)发病原因本病征遗传方式为隐性遗传,也有认为是显性遗传。(二)发病机制本病征可有家族史,为遗传性疾病,症状可全部表现或部分表现,系因中胚叶组织过度增殖,增生的中胚叶组织营养障碍所致。
先天性晶状体位置异常与中胚叶特别是骨发育异常的全身综合征伴发。1.眼部表现(1)小球形晶体:直径小,前后径相对增大。(2)晶体移位:晶体向下方移位,可发生晶体脱位,系晶体小带缺失或异常松弛所致。(3)继发性青光眼:可达85.7%,这...
(一)治疗小儿短指-球状晶体异位综合征尚无有效的治疗方法,可以采取对症治疗的方法。预防和早期治疗青光眼可以采取周边虹膜切除术,术后联合缩瞳剂为宜。对于病程较长的患者,需要进行抗青光眼手术。对于晶体完全脱位于前房内的患者,应及时摘除晶体。眼科疾病虽有可能被矫正,...
胱氨酸|眼底检查|四肢的骨和关节平片|
参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往病史等,做好遗传病咨...
根据典型临床表现及X线特征做出诊断。与Marfan综合征和同型胱氨酸尿症相鉴别。
继发性青光眼,先天性瞳孔膜残存,视力明显减退甚至失明等。
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