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甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传,临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。
(一)发病原因本病呈常染色体隐性遗传,由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。(二)发病机制遗传性甲基丙二酸血症有多种生化缺陷,包...
甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷,但临床表现类似,起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病,常见嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水,呼吸窘迫和肌张力低下,部分有智能落后,肝大和昏迷,缺陷为mut0者症状出现早,80%在生后第1周,血清钴胺素浓度正常,有代谢性酸中毒,80%有酮血或酮尿症,70%有...
(一)治疗1.饮食治疗:应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。2.补充维生素:部分病例对补充大剂量维生素B12有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予B12 1~5mg/d,共1周,若出现效果则可长期给...
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绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法,因此预防更为重要,遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施,遗传性代谢病的产前诊断是...
应用GC-MS进行血,尿有机酸分析可诊断本症,各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。应注意排除新生儿期其他原因引起的酮症酸中毒,钴胺素缺乏,和单纯同型胱氨酸尿症。...
生长发育不良,呕吐可致脱水酸中毒,呼吸窘迫和智能落后或痴呆,脊髓病等,肝大和昏迷,可发生高氨血症,低血糖症,谵妄和强直痉挛,血液系统异常如巨幼红细胞贫血和血小板,白细胞减少等。
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