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球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD),又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病,Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症,Krabb...
(一)发病原因为常染色体隐性遗传性疾病,基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低。(二)发病机制半乳糖脑苷脂经过酶的催化,水解为神经酰胺和半乳糖,当酶缺乏时,半乳糖脑苷脂乃沉积于脑内,半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分...
患儿初生时正常,于婴儿期约4个月开始起病,早期有肌张力减低,易激惹,病情进行性加重时,出现肌张力增高,四肢伸直,腱反射亢进,有病理反射,智力很快减退,常有癫痫发作,呈阵挛性或全身性癫痫发作,视神经萎缩,眼震和不规则高热是本病两个特点,病程进展较快,最后呈去大脑强直状态,对外界反应完全消失,常在...
(一)治疗 酶的补充是可能的,但酶如何通过血脑屏障仍是一个很大的难题有待解决,才能获得疗效。目前主要是支持疗法和抗惊厥。 (二)预后 多数病例预后较差,常在1~2年内死亡。多死于延髓性麻痹、去大脑强直及其他的并发...
脑脊液蛋白|肌电图|β-半乳糖苷酶试验|尿常规|血常规|脑脊液常规检验(CSF)|肌电图|脑电图检查|心电图|颅脑CT检查|颅脑MRI检查|
杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性,遗传咨询很重要,产前诊断已有可能,通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断,也可用绒毛进行酶学产前诊断,据此可做好遗传病预防工作,必要时终止妊娠。
根据白细胞或皮肤成纤维细胞内半乳糖脑苷酶的活性测定可以确诊,出现明显的体温调节障碍,进行性的智能减退,锥体束症状和体征及视力障碍等,应考虑本病,白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定可确诊。本病征与异染性脑白质营养不良相似,临床上均有精神运动发育倒退,明显的皮...
智力减退,出现痴呆,常有癫痫发作,视神经萎缩,不规则高热,最后呈去大脑强直状态,偏瘫,共济失调,多在3~12岁死亡。
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