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猫叫综合征(cats cry syndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距,小下颌、斜视,宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及...
(一)发病原因 猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的,而且多数缺失是两次断裂的结果,如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上,将形成环状的染色体,尚有第5 号染色体易位到C,D或G组染色体上,嵌合体及臂间倒位等,从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种:末端缺...
病儿出生时体重低,平均体重低于2500g,身长低于正常儿,平均头围31cm,生长障碍,最显著的特征为婴儿期有微弱的,悲哀的,咪咪似猫叫的哭声,此种哭声在呼气时发生,吸气时不出现,其产生机制不明,有人认为可能是会厌软骨软弱或喉软化导致呼气时喉部漏气所致,也有人认为与脑损害有关,典型哭声常在幼儿早...
(一)治疗小儿猫叫综合征目前尚无理想的治疗手段,主要对症支持治疗和良好的护理。小儿猫叫综合征的患儿伴随有如下症候:生长障碍,斜视,白内障,1/3病例可有先天性心血管畸形,肾及各种骨骼畸形,痉挛性步态等。对症治疗只要是针对并发症进行药物或手术治疗。
染色体|心电图|染色体核型分析|羊水细胞培养染色体检查|核酸的分子杂交|脊椎平片|四肢的骨和关节平片|头颅平片|心电图|脑电图检查|
由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位,因此对患儿的双亲进行染色体检查很重要,以预测再发风险的可能,减少或者杜绝患儿出生。本病属于性连锁一类遗传性疾病,预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要...
猫叫综合征的诊断除了依据临床表型以外,细胞遗传学的检验亦是主要依据,普通染色体核型分析可做出初步诊断,但由于难以精确定位,往往对染色体易位型缺失或其他特殊类型缺失不易做出明确诊断,此时应采用FISH技术做进一步的精确定位,以明确缺失的起始部位。与其他染色体畸变疾病相鉴别,如21-...
生长障碍,斜视,白内障,1/3病例可有先天性心血管畸形, 肾及各种骨骼畸形,痉挛性步态等。
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