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先天性静脉畸形肢体肥大综合征(Klippel-Trénaunay syndrome,KTS)是一种复杂的先天性血管发育异常疾病,临床以深部和(或)浅部静脉发育畸形,皮肤血管瘤(痣),骨骼和软组织过度生长等三联征为特征。少数病例可伴有肢体软组织海绵状血管瘤和内脏器官的血管瘤,个别患...
(一)发病原因KTS是一种染色体正常,无家庭史和非遗传性的发育异常性疾病,病因至今不详,文献报道中仅有1例男性患者的姐妹中有1人患病,其他尚无遗传学特征,也无明确的家族史,患者不能追溯到产伤,妊娠期母体疾患和服用致胎儿畸形药物等病史,目前较有代表性的假说是中胚层发育...
一般在出生时即有不同程度的肢体畸形,但较晚方出现明显的临床表现,75%的患者在10岁前出现症状,少数可延至中年或以后,患者除有典型的三联征外,常伴有多种其他的症状和畸形。1.KTS三联征(1)血管瘤或血管痣:这是最早出现的症状,在出生时至幼年期,可发生...
(一)治疗 目前无特效的治疗方法。鉴于本病是一个良性的疾病过程,伴有严重症状和后果的病例并不多见,因而主要是对症和减状治疗。 1.非手术治疗 对于主诉症状不明显,肢体浅静脉曲张轻微,皮肤仅有局限性的葡萄酒色斑,表皮血管痣,肢体长度差<1c...
钼靶X线检查|血管造影|血常规|脉搏|血压|
患者应避免长时间站立,适当休息并抬高患肢,促进血液回流,减轻患肢肿胀,注意保持清洁,保护患肢,避免外伤和感染,预防出血,浅静脉炎和皮肤溃疡的发生。
根据患者典型的三联征,不难做出诊断,不少学者认为,婴幼儿若发现一侧下肢过长时,即应考虑KTS的可能,必须进行必要的检查,许多特殊检查,特别是静脉造影对判断病变的性质,部位和严重程度,以及选用合理的治疗方法等能提供可靠的依据。鉴别诊断1.Parkes&m...
少数患者可并发严重的直肠出血,泌尿道出血,女性患者可有阴道出血,引起出血的原因可以是盆腔或腹腔的血管瘤破裂出血,更重要的原因是患者下肢后外侧的异常静脉将大量血液汇入髂内静脉,从而造成盆腔内静脉曲张,并破裂出血,出血严重者甚至可以致死。
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