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先天性血管萎缩性皮肤异色症(congenital poikiloderma atrophicans vasculare syndrome)又称Rothmund-Thomson综合征,其主症为皮肤萎缩、棕红色色素沉着、毛细血管扩张,伴有先天性白内障。
(一)发病原因病因不明,为常染色体隐性遗传,家族中常有多个同患者,女性较男性多,上代常有近亲结婚史。(二)发病机制发病机制还不清楚,可能为常染色体隐性遗传。
出生后3~6月内开始发病,在面颊,耳前后以及臀部两侧,四肢伸侧发生红色水肿性斑片,继而出现毛细血管扩张,点状或网状色素沉着,其间杂有皮肤萎缩,脱色斑等皮肤异色变化。患儿对光敏感,光照处易起大疱,3~6岁时有40%出现白内障,有些病人有角膜变性,头发,眉毛,睫毛稀少,约有25%患者出现甲生...
(一)治疗无特殊疗法,对症治疗。白内障可手术治疗。(二)预后目前没有相关内容描述。
目前无相关资料。
应防止日光暴晒。
根据临床表现,皮损特点的特征性即可诊断。
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