本病的病因是胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷，在胚胎第6～10周，胸腺，甲状旁腺和部分颜面，主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成，至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。

1.出生后即可出现：①特殊面貌，如眼距过宽，下颌过小，耳廓低位等畸形，②顽固的低血钙搐搦症，单纯补钙不能纠正之，③主动脉弓异常，如右位主动脉，法乐氏四联征等。2.新生儿期以后，反复发生病毒，真菌或卡氏肺囊虫感染，或感染呈慢性过程，对各种减毒活疫苗...

多数完全性DiGeorge病人在婴儿期死亡;不完全性者有的T细胞功能自发改善，生存期较长。对甲状旁腺功能减低及低钙血症，宜长时应用维生素D和钙制剂治疗。严重病例可移植胎儿胸腺组织，以改善免疫功能;国内用引起胎儿的胸腺体外培养14d左右，先后治疗3例免疫缺陷病人，取得一定疗效。也可移植骨髓或淋巴...

淋巴细胞数|血清免疫球蛋白D（IgD）|甲状旁腺激素|血清钙（Ca2+,Ca）|胸部平片|

预防本病的关键是加强产前检查，此外患者还应注意预防感染。

根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断。本病应注意与其他原因导致的胸腺功能不全相鉴别，本病属遗传病，即胸腺发育不良，但不合并甲状旁腺机能不全。

本病主要的并发症是由于免疫缺陷导致的继发感染。