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先天性肘关节融合很罕见,可单独出现,也可与其它畸形同时存在,如尺骨缺如,腕骨、掌骨或指骨融合或缺如。当独立存在时,常累及双侧肘关节,发病与性别无关。
本病为一种罕见的先天性疾病,其发病机制尚不明确,一般认为是胚胎在发育第5 周左右,中胚层软骨支离开躯干发育成熟,形成尺桡骨过程中,近端未分离所致。
患者主要表现为不同程度的旋前畸形,双侧前臂活动受先限,若时间较长,有可能导致肌肉萎缩。
在治疗上,若患者肱二头肌、肱三头肌有收缩功能,可考虑进行人工关节置换。单侧肘关节融合者,通过截骨将前臂固定在功能位置上,以部分恢复右肘关节功能及日常生活能力。对侧肘关节受累者,可考虑进行肘关节成形术。肘关节无骨骺者,到学龄儿童可考虑行截骨矫正,防止肌肉废用性萎缩。
关节检查|四肢的骨和关节平片|
本病为先天性疾病,无有效预防措施,早诊断早治疗是本病的防治关键,但应注意对于患儿,其手术治疗时间不应拖得过晚,以防止手部肌肉发生废用性萎缩。
本病根据其临床表现和X线检查结果,诊断较容易,但有时需与肘关节融合手术后相鉴别,因其临床表现有相似之处,但后者有手术史,可资鉴别。
本病可单纯发生,也可与其它疾病伴发,如尺骨缺如,腕骨,掌骨或指骨融合或缺如等。在一些非单纯的骨性融合畸形,除了骨骼畸形外, 还可伴有筋膜组织挛缩,纤维方向异常, 骨间膜狭窄,旋后肌异常或缺如。
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