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先天性肌强直(congenital myotonia)是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病,分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报...
(一)发病原因目前认为本病是一种骨骼肌离子通道病,系因位于染色体7q32部位编码该离子通道的基因突变所致。(二)发病机制本病缺乏形态学改变,个别肌纤维的肌强直现象非常明显,推测肌纤维膜可能存在生理学改变或肌纤维传导结构异常,应用箭毒...
1.通常自出生就存在全身性肌强直,不伴肌无力和肌萎缩,至儿童早期症状才进展,成年期趋于稳定,肌肉用力收缩产生强直,严重病例肌强直累及全身骨骼肌,下肢明显,行走或奔跑受限,病人步态蹒跚或跌倒,上肢肌,面肌和躯干肌受累,如用力握拳或握手后不能立即松手,发笑后表情肌不能立即收住,常引起他人诧异不解,...
(1)本病目前尚无根治的方法,只能针对其肌强直症状,进行对症治疗。由于相当一部分轻症患者已能适应肌强直状态,对日常生活影响不大,因此不需特殊治疗。对肌强直严重的病例,已影响生活和工作时可给予药物治疗;常显遗传病人在病程中通常无明显加重。常隐遗传者可缓慢加重,并可伴有一过性肌无力;(2)先...
染色体|肌电图|心电图|血清肌酸激酶|免疫病理检查|
本病产前诊断可行羊水或绒毛膜,绒毛组织活检,检测CTG重复序列,但不能预见伴扩增突变的胎儿是先天型或其他类型的强直性肌营养不良。
诊断根据家族史,且临床表现为婴儿期或儿童期开始出现肌收缩后强直性痉挛,全身骨骼肌均受累,反复运动后症状可减轻,伴肌肥大,但肌萎缩,肌无力可不明显,动作笨拙,起动困难,寒冷不加重肌强直,叩击肌腹出现叩击性肌强直等,以及肌电图发现,可进行诊断。鉴别诊...
病人尿道括约肌受累可出现排尿困难,有时出现精神症状,如易激动,情绪低落,孤僻,抑郁及强迫观念等,步态蹒跚可能跌伤。
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