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先天性桡骨缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形或桡骨棒状手,是一种较少见的先天性畸形,但较尺骨缺如多见。发病常是双侧性,单侧亦不少见。男性患者较女性多,比例约为3∶2,在新生儿期就可发现患儿前臂向桡侧弯曲,大拇指转向内侧,与前臂成90°弯曲。
(一)发病原因先天性桡骨缺如的真正原因仍不清楚,根据Gegenbauer理论,上肢由一个主干和四个副射线组成,桡骨,舟状骨,大多角骨,第1掌骨及拇指两节指骨组成第1副射线,当第1副射线的发育抑制时,则出现先天性桡骨缺如,同时拇指也常缺如,近来认为与颈7神经根或桡神经...
1、本畸形可分为三型,A型为桡骨发育不良,桡骨远端生长部位缺如,骨骺骨化延迟,桡骨远端短,格骨茎突与尺骨茎突同一水平,桡骨近端骨骺与肘关节关系正常,桡骨短缩较轻,舟骨和磊多角骨发育不良,搦指发育小或缺如,腕关节桡偏,但较稳定,B型为桡骨部分缺,桡骨中远端未发育,桡骨近端正常使肘关节保持一定程度...
(一)治疗1.一般原则防止软组织挛缩,防止畸形发展是本病治疗的目的。一旦发现新生儿有此畸形,治疗应尽早进行。先行纵向牵引,使手的纵轴与前臂成一直线,之后可采用夹板或支具固定,保持前臂处于良性对线2.手术疗法(1)对软组织已明...
染色体|四肢的骨和关节平片|骨关节及软组织CT检查|骨与关节MRI检查|
本病为先天性疾病,无有效预防措施,早诊断早治疗是本病的防治关键,同时应注意鉴别是单纯的桡骨缺如,还是由于其它先天性畸形引起的桡骨缺如,以便进行对因治疗,及早让患儿恢复健康。
根据临床表现与X线检查不难诊断。本病需同一些综合征涉及先天性桡骨纵向缺如的疾病进行鉴别:①桡骨缺如- 血小板减少综合征,属常染色体隐性遗传性疾病;②心血管- 肢体综合征,为常染色体显性遗传性疾病。
本症常与其它先天性畸形并存,如:脑积水,兔唇,腭裂,肋骨畸形,肺发育不全或萎缩,疝气,脊柱侧凸或后凸,半椎体,肛门闭锁,马蹄足,Fanconi 综合征合并严重贫血等。
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