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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者,其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器,以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome),其性腺为条索状,染色体缺一个X,既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体,性腺发育为卵巢,故又称...
(一)发病原因单一的X染色体多数来自母亲,因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成,在某些条件下,细胞中的染色体组可以发生数量或结构上的改变,这一类变化称为染色体畸变,Morgan曾用染色体突变一词,也有人认为这两个术语专指染色体结构变化,为了避...
临床特点为身矮,生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常,身高一般低于150cm,女性外阴,发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如,躯体特征为多痣,眼睑下垂,耳大位低,腭弓高,后发际低,颈短而宽,有颈蹼,胸廓桶状或盾形,乳头间距大,乳房及乳头均不发育,肘外翻,第4或5掌骨或跖骨短,掌纹通关手,下肢淋...
药物治疗: 治疗目的是促进身高,刺激乳房与生殖器发育,防治骨质疏松。 Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20cm,并有种族差异,我国未治疗Turner患者平均最终身高为142cm,介于欧洲147cm与日本139cm之间(Low等,199...
染色体|腹腔镜|阴道镜检查|骨密度测定|雌激素试验|孕激素试验|
预防: 先天性卵巢发育不全是性染色体病,病因仍不清楚,参照遗传病的有关预防措施: 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室...
除临床特征外,首先进行染色体核型检查,染色体为45,X,需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在,若属结构异常,尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。另有一种临床表现类似Turner综合征,有身矮,生殖器不发育及各种躯体的异常,但染色体为46,XX,曾称为XX Turner...
身高,体重落后,可伴心脏,肾脏畸形等。
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