特色:专科咨询 秒回复
服务:免费健康咨询
妇科 男科 不孕不育 肛肠科 性病科 皮肤科 白癜风 银屑病 癫痫 肿瘤科 肝病科 肾病科 哮喘科 血液科 骨 科 风湿科 脑瘫 神经内科 精神科 腋臭科 肠胃科 儿科 甲状腺 眼科 口腔科 耳鼻喉科 血管瘤 胎记 糖尿病 静脉曲张 面瘫 整形美容 三叉神经 失眠抑郁 乳腺科 天疱疮
先天性纯红细胞再生障碍性贫血又称Diamond-Blckfan综合征(Diamond-Blackfan anemia,DBA)是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍,以贫血为主要临床表现,并累及多系统组织为本病主要临床特征。
(一)发病原因本病偶见于同胞兄妹中,提示此病为遗传性疾病,仅不足10%患者有家族史,其余多数患者呈散发性,1/3患者为常染色体显性遗传,其余为隐性遗传,通过连锁分析揭示DBA的遗传基因位点至少有3个,其中2个位点已确定,分别为19q13.2和8p23.3-p22,已...
贫血为DBA主要临床表现,大约35%患儿出生时即表现有贫血,先天性纯红细胞再生障碍性贫血另一显著临床表现为与Fanconi贫血(FA)近似,有较之更轻的先天性体格发育畸形,约1/4患儿合并轻度先天异常,如斜眼,乳头内缩,蹼状颈,手指或肋骨的异常。
(一)治疗 输红细胞和肾上腺皮质激素是有效的治疗方法,可使患儿维持正常生活。但由于病程较长,长期输红细胞可继发血色病,需要特别注意。肾上腺皮质激素类药物主要的合并症为发育障碍及继发感染。 1.肾上腺皮质激素类药物 约75%患者对肾上腺皮质激素治...
粪胆原|毛发|心电图|血红蛋白|血清铁|血清铁饱和度|
饮食注意的同时,需要注意身体变化。
诊断标准综合文献报道,有学者提出如下诊断标准:①出生1岁内即出现大细胞性(或正细胞性)正色素性贫血;②网织红细胞绝对数减少;③骨髓增生活跃,伴选择性红系前体细胞明显减少;④白细胞数正常或稍降低;⑤血小板数正常或...
1.先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者易并发多种恶性肿瘤 文献报道的先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者480余例,其中12例于确诊后2~43年并发恶性肿瘤,其中急性髓细胞白血病(AML)6例,急性淋巴细胞白血病(ALL)1例,霍奇金病(HD)2例,骨髓增生异常综合征(MDS)2例及肝细胞癌1例。
返回首页 | 关于我们 | 医院合作 | 免责声明 | 隐私声明 | 手机版
Copyright 2012-2021 www.soujibing.com All rights reserved
版权所有 搜疾病问医生 京ICP备19017703号 京B2-20210965 京公网安备11010802029633号