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先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome),1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述,其特点是睾丸小,无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性...
(一)发病原因先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离,形成含有两个X的卵子,这种卵子若与Y精子相结合即形成47,XXY受精卵,如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离,则形成XY精子,这种精子与X卵相结合也可形成47,XXY的受精卵,一...
先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常,常于青春期或成年期时方出现异常,患者体型较高,下肢细长,皮肤细白,阴毛及胡须稀少,腋毛常常没有,呈类阉体型,约半数患者两侧乳房肥大,外生殖器常呈正常男性样,但阴茎较正常男性短小,两侧睾丸显著缩小,多小于3cm,质地坚硬,性功能较差,精液中无精子,患者常因不...
(一)治疗长期补充男性激素以改善第二性征,但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助,但并不能改变女性型乳房,故对乳房肥大...
染色体|精液检查|雌二醇|睾酮|黄体生成素|人绒毛膜促性腺激素|睾丸检查|阴茎超声检查|阴茎夜间勃起试验检查|精子计数|
先天性睾丸发育不全的染色体畸形,以高龄妇女妊娠中机会为多,可参照遗传病的有关预防措施:1.禁止近亲结婚,避免高龄妊娠。2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。3.携带者的检出 通过群体普查,家系调查及系谱分析,实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗...
一般在发育期前难于作出诊断,不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因,体型较高,双侧睾丸较小,两侧乳房肥大是典型病状,X小体阳性,染色体组型为47,XXY则可肯定诊断。本病常需与低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism,HH)相鉴别,后者...
通常X性染色体数目愈多,则智力障碍愈严重,且常伴有一些躯干畸形如腭裂,隐睾,斜颈等。
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