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线粒体脑肌病(mitochondrial encephalopathy, ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视...
(一)发病原因从目前对本病的研究来看,认为本病是因遗传基因的缺陷,患者线粒体上有着各种不同的功能异常,并由此导致临床表现多样性。(二)发病机制已知在线粒体不同结构部位含有不同的酶系统,如外膜含有细胞色素C还原酶、脂肪酸辅酶A...
线粒体脑肌病常见的临床综合征依次分述如下:1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 主要表现为以四肢近端为主的肌无力伴运动耐受不能。任何年龄均可发病,儿童和青年多见。肌无力进展非常缓慢,可有缓解复发。患病几十年后患者仍可生活自理。婴儿线粒体肌病有婴儿致死性...
(一)治疗对于线粒体疾病,目前尚无特别有效的治疗措施。一般可采用:1.辅酶Q10,肌内注射或口服。2.大剂量B族维生素,如维生素Bl、维生素B2、维生素B6等可改善症状。3.能量制剂,如三磷腺苷(ATP)、辅酶A等。...
血乳酸|肌电图|
遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
诊断根据特定的症状和体征组合构成的临床综合征、脑CT和MRI的一些特征性改变以及母性遗传的家族史是提示线粒体疾病的重要的线索。肌肉活检是诊断线粒体疾病的又一重要手段。有诊断价值的病理改变包括RRF、细胞色素氧化酶缺失和SSV。血和脑脊液内乳酸和丙酮酸水平测定是筛选线...
随病情发展,可以出现多样的症状体征(详见本病临床表现)。
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