多于生后3个月内开始感染病毒，霉菌，原虫和细菌，而反复发生肺炎，慢性腹泻，口腔与皮肤念珠菌感染及中耳为等，病儿生长发育障碍，体检一般不见浅表淋巴结和扁桃体，胸部放射线检查不见婴儿胸腺阴影，若由于疏忽，给患儿接种牛痘疫苗或服用脊髓灰质炎疫苗，会引起致死性牛痘病和脊髓灰质炎，此外，给患儿输入含免疫活性淋巴细胞的全血，会发生移植物-抗宿主病。

网状组织发育不全是SCID的最重量型，其特点是双系统免疫缺陷与严重粒细胞缺乏，大多因链球菌脓毒血症而于生后1周内死亡，SCID还可伴发骨发育不全而导致短肢侏儒，并有毛发早脱，红皮病和鱼鳞癣等损害。

伴腺苷脱氢酶(ADA)缺乏的SCID为常染色体隐性遗传，临床表现与普通SCID相似，但骨损害较多，常累及肋软骨连接处，脊椎，骨盆和肩胛骨，ADA 是嘌呤分解代谢的催化酶;ADA缺乏可通过几种机制影响免疫调节而引起本病，检测病人红细胞和胎儿细胞的ADA活性，可明确诊断和为产前诊断提供依据。

为防止移植物抗宿主病发生，应将拟输的全血或血制品应用射线照射，以灭活免疫活性细胞，或采用冰冻过的红细胞。

应用骨髓移植进行免疫重建是治疗本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓组织，成功率最高;如应用HLA不相容的供髓组织，几乎都发生移植物抗宿主病而失败。预选用植物血凝素、单克隆抗体与补体或者免疫毒素处理供体骨髓，以清除引起移植物抗宿主病的成熟T细胞，可明显提高移植HLA不相容骨髓的成功率。此外，也可移植胎肝或胎儿胸腺，但疗效有限。 　　

对ADA缺乏型SCID多次输经过置换和照射过红细胞有一定疗效。另外，每周肌肉注射一次大剂量牛ADA结合型聚乙烯乙二醇(PEG-ADA)也有较好的效果。

植物血凝素试验|免疫学检测|血清免疫球蛋白（Ig）|血清免疫球蛋白A（IgA）|血清免疫球蛋白D（IgD）|血清免疫球蛋白E（IgE）|

本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传，目前尚无有效预防措施。

根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断。

本病应与其他类型免疫缺陷病相鉴别。

SCID常见的并发症：发骨发育不全而导致短肢侏儒，并有毛发早脱，红皮病和鱼鳞癣等损害。