耳科表现

先天性双耳感音神经性聋，有些表现为全聋或聋哑，并伴有眩晕和步态不稳等前庭功能障碍症状。Romberg征闭眼时(+)，宽步基步态。内耳大体形态正常。Moller等对25例Usher综合征患者MRI观察显示：全部患者内耳发育正常，未见脑干或小脑萎缩。颞骨CT扫描未见骨质异常。

眼科表现

临床上常以夜盲为首发症状，患者暗适应迟缓，暗光下或夜间行走困难。双眼视野逐渐向心性缩小，早期视野环形缺损，逐渐发展成管视或全盲。视力呈进行性减退，早期视力一般正常，视野严重缩小后还可保持相当好的中心视力，随病情进一步发展，最终中心视力受损，半数患者中年后全盲。晚期并发白内障。由于幼年时出现视力障碍，黄斑失去固视机能，常出现眼球震颤。部分患者还可出现红绿色盲和青光眼。

其它表现

少数患者还可出现嗅觉减退或丧失，智力低下，脑电图异常，精神分裂症。

本病目前尚无有效治疗方法。US Ⅰ型重深度耳聋，可选佩适宜助听器。确定突变基因是未来一切干预手段的关键。目前英国已开展了筛查MYOVⅡA基因的工作，以期对遗传咨询和产前诊断起到一定的指导作用，对患儿未来教育也具有指导意义。

为便于各国研究者之间的协作，1991年成立国际Usher综合征委员会(International Usher syndrome Consortium)。1994年公布Usher综合征临床诊断标准和US Ⅰ型、US Ⅱ型临床分型标准[2]，见表1、表2。

表1 Usher综合征诊断标准

表2 Usher综合征Ⅰ型、Ⅱ型分型标准

典型的先天性感音神经性耳聋，伴进行性视网膜色素变性即可诊断Usher综合征。其中进行性视网膜色素变性是确诊Usher综合征所必须的。根据听力损害情况，前庭反应不同，将Usher综合征临床分三型，前庭反应不同是区别Ⅰ、Ⅱ型最可靠的标准。而视网膜色素变性发生年龄和诊断年龄在US Ⅰ和US Ⅱ有重叠，不能作为鉴别Ⅰ、Ⅱ型的指标。观察发现几乎所有的Usher综合征患者在婴儿期以后视网膜都有弥漫性色素增加、色素减少或二者共存。眼底镜检查未发现视网膜色素变性时，必须作视网膜电图，视网膜电图应表现为与视网膜营养不良一致的视网膜反应降低。数个作者观察均表明2～3岁的Usher综合征患者在其眼底镜尚未发现异常时视网膜电图已不正常。临床上高度怀疑Usher综合征时，学龄前儿童视网膜电图即使正常也能不完全排除Usher综合征，应于6～12个月后复查视网膜电图，随着视网膜营养不良的发展，视网膜电图逐渐记录不到。如果眼底镜检查和视网膜电图均未发现视网膜变性时，不能作出Usher综合征诊断。

1.视网膜色素性变。

2.白内障。