本病征患者一般起病于儿童时期，常为单发而无显性家族遗传史，其临床特点有：

1.进行性眼肌麻痹 眼睑下垂、眼球运动障碍、定向力差。

2.视网膜色素变性 视神经萎缩、视力受损。

3.心脏传导阻滞 少数患者可有预激综合征等心律失常、心脏停搏。

4.高音调耳聋 前庭损害、听力丧失。

5.全身性肌无力。

(一)治疗　

本病征目前无特殊治疗方法。曾有人用激素、大剂量维生素B1、E等改善病人症状的报道。亦有报道给予辅酶Q治疗能够取得满意效果。对严重心脏传导障碍者，可安置人工心脏起搏器以延长生命，改善症状，减慢神经系统损害引起的衰退现象。

(二)预后

严重心脏传导阻滞可危及生命。

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

诊断

对青少年期起病，并具有临床表现，结合相应检查可以做出诊断：三大主征进行性眼肌麻痹、视网膜病变、心脏传导障碍。

鉴别诊断

本病征须与：

1.锯齿样红纤维性肌阵挛综合征鉴别 该病征特征是肌阵挛、共济失调、肌肉软弱无力、癫痫大发作，多有家族遗传史并由母体系传给后代。

2.乳酸中毒性线粒体脑肌病综合征鉴别 该病征除上述症状外，尚有类卒中发作的偏瘫，偏盲及中枢性失明等特点。

常合并肾功能障碍、脊柱侧突，共济失调。可伴智力低下、生长迟缓及内分泌系统病变等。