【分型】

巨幼细胞性贫血无临床分型

【临床表现】

(一) 症状 贫血是常见症状，发病缓慢，但血红蛋白降至一定临界值时贫血发展速度显著加快，来诊时大多呈现中，重度贫血，头晕，乏困，无力，活动后心慌气短等。

(二) 体征 舌质红，舌乳头萎缩，神经系统表现较轻，末梢神经炎常见，少数病例亦可出现锥体束征，共济失调等，由于营养不良而发生眼睑浮肿，下肢呈压陷性水肿，严重者出现腹腔积液或多浆膜腔积液，黄疸，易感染及出血倾向，少数病例由于髓外造血而发生肝脾肿大 。

(一)治疗　　

1.治疗基础疾病，去除病因。　　

2.营养知识教育，纠正偏食及不良的烹调习惯。　　

3.补充治疗 根据缺啥补啥的原则，应补充足量直到补足应有的贮存量。维生素B12缺乏可应用肌肉注射维生素B12，每天100μg，连续2周，以后改为每周2次，共4周或直到血红蛋白恢复正常，即初6周的治疗，维生素B12总量应在2000μg以上。以后改为维持量，每月100μg，也可每2～4月给予1mg，但以每月给予一次维持量复发机会少。有神经系统症状者维生素B12剂量应稍大，且维持治疗宜2周一次，凡神经系统症状持续超过1年者难以恢复。凡恶性贫血、胃切除者、Imerslund综合征及先天性内因子缺陷者需终身维持治疗。维生素B12缺乏单用叶酸治疗是禁忌的，因会加重神经系统的损害。叶酸缺乏者可口服叶酸，每日3次，每次5mg，对肠道吸收不良者也可肌内注射甲酰四氢叶酸钙3～6mg/D，直至贫血和病因被纠正。如不能明确是哪一种缺乏，也可以维生素B12和叶酸联合应用。也有认为对营养性巨幼细胞性贫血，两者合用比单用叶酸效果为佳。补充治疗开始后一周网织红细胞升高达到高峰，2周内白细胞和血小板恢复正常，约4～6周贫血被纠正　
补充叶酸或维生素B12　　(1)叶酸缺乏：口服叶酸5～10mg，3次/d。胃肠道不能吸收者可肌内注射四氢叶酸钙5～10mg，1次/d，直至血红蛋白恢复正常。一般不需维持治疗。　　

(2)维生素B12缺乏：肌内注射维生素B12 100μg 1次/d (或200μg，隔天1次)，直至血红蛋白恢复正常。恶性贫血或胃全部切除者需终生采用维持治疗，每月注射100μg 1次。维生素B12缺乏伴有神经症状者对治疗的反应不一，有时需大剂量500～1000μg/(次·周)长时间(半年以上)的治疗。对于单纯维生素B12缺乏的患者，不宜单用叶酸治疗，否则会加重维生素B12的缺乏，特别是要警惕会有神经系统症状的发生或加重。　　

(3)严重的巨幼细胞贫血患者在补充治疗后：要警惕低血钾症的发生。因为在贫血恢复的过程中，大量血钾进入新生成的细胞内，会突然出现低钾血症，对老年患者和有心血管疾患、纳差者应特别注意及时补充钾盐。　　

4.其他辅助治疗 上述治疗后如贫血改善不满意，要注意有否合并缺铁，重症病例因大量红细胞新生，也可出现相对性缺铁，都要及时补充铁剂。严重病例补充治疗后，血钾可突然降低，要及时补钾，尤对老年患者及原有心血管病者。营养性巨幼细胞贫血可同时补充维生素C、B1和B6。　　

(二)预后　　

巨幼细胞贫血的预后与原发疾病有关。一般患者在进行适当的治疗后可得到很快的反应，临床症状迅速改善，神经系统症状恢复较慢或不恢复。网织红细胞一般于治疗后5～7天开始升高，以后血细胞比容和血红蛋白逐渐增高，血红蛋白可在1～2月内恢复正常。粒细胞和血小板计数及其他实验室异常一般在7～10天内恢复正常。如果血液学指标不能完全被纠正，应寻找是否同时存在缺铁或其他基础疾病。

间接胆红素|血清乳酸脱氢酶|尿酸|谷氨酸|维生素B1|维生素B12|叶酸|组氨酸|血清结合珠蛋白|血清铁|血清铁蛋白|血清叶酸|

加强营养知识教育，纠正偏食习惯及不正确的烹调习惯，婴儿应提倡母乳喂养，合理喂养，及时添加辅食品，孕妇应多食新鲜蔬菜和动物蛋白质，妊娠后期可补充叶酸，在营养性巨幼细胞贫血高发区应积极宣传改进食谱，对慢性溶血性贫血或长期服用抗癫痫药者应给予叶酸预防性治疗，全胃切除者应每月预防性肌内注射维生素B12一次，

诊断标准

(一)详细询问病史 妊娠，饮食，婴儿问养不当，偏食习惯，酒精中毒，胃肠道疾病，常用药物等可引起营养不良的病史，

(二)临床表现

1.贫血症状。

2.消化道症状及舌痛，色红，乳头消失，表面光滑。

3.神经系统症状，如脊髓后侧束变性，表现为下肢对称性深部感觉及振动感消失，严重的可有平衡失高及步行障碍，变可同时出现周围神经病变及精神忧郁，儿童患者可表现为精神障碍和智力低下。

(三)血象

1.呈中重度贫血，红细胞形态以大细胞为主(MCW>100fl),缺乏中央浅染区，可见嗜多色性，嗜碱点彩，豪焦小体，卡玻环。

2.白细胞数量减少，呈中性粒细胞分叶过多的核左移(5叶者>5%或6叶者>1%)。

3.血小板轻度减少，可见巨型血小板。

(四)骨髓 呈代偿性增生，三系巨幼变，以红系最明显，出现巨幼红细胞，巨幼红细胞>10%，以中晚幼为主，核浆发育不平衡，粒系，巨核系变有巨幼变。

鉴别诊断

1.根据病史，临床表现及各种实验检查，诊断本病并不困难，VitB12缺乏和叶酸缺乏在临床上有许多共同之处，但治疗用药不同，血清叶酸和VitB12的测定有助于两者的鉴别。

2.本病常以消化道症状为首发症状，故易误诊为胃病，慢性胃肠炎，肠梗阻，肠结核等，须与这些病鉴别，只要作血象和骨髓象的检查，鉴别不难，有出血，且伴有全血细胞减少，有的含有少数幼稚细胞者，需与再障，血小板减少性紫癜，白血病，骨髓异常增生综合征等鉴别。

3.在细胞形态上应注意正常幼红细胞和巨幼红细胞之鉴别，巨幼红细胞和正常幼红细胞之鉴别。

常见并发症：

1.心力衰竭 严重的贫血可使心肌缺氧而发生心力衰竭。

2.出血 血小板减少及其他凝血因子的缺乏，本病出血也不少见。

3.痛风 严重的巨幼细胞贫血可见骨髓内无效造血引起的血细胞破坏亢进，致使血清内尿酸增高，引起痛风的发作，但极为罕见。

4.精神异常 严重的巨幼细胞贫血不仅可发生外周神经炎，亦有发生精神异常者，这可能与维生素B12缺乏有关。

5.溶血 部分病人可在发病过程中出现溶血(可能与巨大红细胞变形运动障碍有关)，加重贫血。