水肿和腹泻是主要症状，水肿开始是间歇性，以后转为持续性，少数病例的水肿为非对称性，不对称水肿从婴儿或儿童期开始者，多属先天性Milroy病，如发生在上臂，可有黄甲，由于患者有大量蛋白质丢失，引起严重的低蛋白血症，后期水肿转为对称，大多数患者有轻度脂肪泻和吸收不良综合征，如在10岁内出现，会有发育迟缓，多数病人有腹泻，约半数病人粪便中含有乳糜液，脂肪泻使维生素D丢失，严重脂肪泻可引起低钙性抽搐，黄斑水肿可引起失明，但罕见，在发病过程中，约半数会出现腹腔或胸腔乳糜积液，其低胆固醇血症可与肾病综合征的腹水相区别。

免疫球蛋白的丢失，使血中IgA，IgM和IgG显著降低，只有正常人的50%，但患者对抗原的应答仍完好，能产生相应的抗体，淋巴细胞的溢漏可引起外周血淋巴细胞减少，这是一种具有特征性的临床表现，淋巴细胞的丢失主要是T细胞，可严重影响细胞免疫功能，虽然免疫功能低，机会菌感染却少见，小肠X线检查有75%显示异常，Conniventes瓣因水肿而又大又厚，有分泌增多，肠腔稍扩张，此时淋巴管造影几乎均示异常。

治疗主要是低脂饮食和补充中链脂肪。

1.饮食治疗 低脂饮食(每天脂肪限5g以下)，或用不经淋巴管输送的中链三酰甘油替代食物中的脂肪，从而降低淋巴管的负荷，使淋巴管压力降低，减少蛋白质丢失。 　　

2.药物治疗 利尿药对淋巴水肿有益。如水肿的肢体破损感染，应及时用抗生素治疗。补充维生素D有助于预防骨软化。 　　

3.手术治疗 如能明确本病淋巴管扩张仅限于一小段小肠，则可将该肠段切除。

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

年轻患者有水肿，特别是非对称性，有低蛋白血症，不能用肝病或肾病解释者应怀疑是本症;如同时有免疫球蛋白的降低和外周血中淋巴细胞减少，则更有可能，肠 道蛋白质的丢失，可用131I，或51Cr-清蛋白来检测，本病的确诊有赖于小肠黏膜活检，病理上见到肠绒毛结构严重扭曲，绒毛的中央乳糜小管明显扩张， 其中含有充满脂质的巨噬细胞，电镜下可见肠细胞之间和固有层细胞外间隙中有乳糜微粒，这些表现具有诊断意义。

乳糜泻是对麸质成分过敏所致，所以又称为麸质过敏性肠病，麸质主要存在于小麦，但除小米和玉米外所有谷类均有不同程度的存在，麸质含麸质素(Glutenin)和麦醇溶蛋白后者具有毒性，可使消化酶的形成与分泌减少，可引起小肠绒毛变钝和粗厚，固有层细胞浸润，肠黏膜吸收面积减少，结果引起糖，蛋白，脂肪，维生素，无机盐，微量元素及水等吸收不良，而表现复杂的临床症状，常伴有贫血，紫癜，骨软化，骨质疏松，肌无力，周围神经痛，继发性甲状旁腺功能减退，甲状旁腺功能亢进等肠外表现。

脂肪泻使维生素D丢失，严重脂肪泻可引起低钙性抽搐，黄斑水肿可引起失明，但罕见。