本病常于20岁前后开始发病，呈潜隐起病，缓慢进展，部分病人发病期间可有暂时缓解，亦有因心脏疾患而突然死亡者。

1.眼部症状 患者可表现为夜盲，视野缩小，这主要是由于非典型性色素沉着性视网膜炎所致，亦有表现为瞳孔缩小，对光反射或调节反射障碍，部分病人可有白内障。

2.神经系统症状 神经系统症状主要为慢性进行性多发性周围神经病变，表现为四肢远端对称性肌无力，肌肉萎缩，常自四肢远端开始，渐向近端发展，肌肉萎缩以四肢远端小肌肉为主，可有肌束震颤，腱反射减弱或消失;末梢型感觉障碍，呈手套袜子样分布，首先为痛温觉受累，有时伴有异常感觉或自发性疼痛，感觉障碍常不恒定;周围神经粗大，其中尤以尺神经，腓神经与耳大神经最明显，脑神经常受累，主要为听神经，可表现为神经性耳聋，有时可为初发症状之一，前庭神经功能一般不受影响，偶有眼外肌瘫痪，小脑症状常表现为，开始出现步态不稳，继之出现双手意向性震颤，轮替动作笨拙，不能直线行走，眼球震颤及语言障碍等。

3.其他表现 其他可有皮肤呈鱼鳞癣改变;心脏肥大，心率增快，心电图呈心肌病损害，骨骼异常，肩，肘，膝关节骨骼形成障碍，表现为指变形，脊柱侧弯，另外，部分病人可伴有糖尿病等代谢性疾病。

4.辅助检查 脑脊液检查，细胞数，氯化物及糖均正常，脑脊液中蛋白含量常明显增高，呈现蛋白-细胞分离现象，血清，红细胞，肝，心，肾和横纹肌中植烷酸含量增高为本病特异性改变，血清脂肪酸可升高10%～20%，肌电图呈神经源性损害，可有正锐波，纤颤波，动作电位数量减少，周围神经传导速度减慢，腓神经活检示肥厚性间质性神经损害，施万细胞和胶原纤维增生，可表现为“洋葱头”样改变。

(一)治疗 　　

本病尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂，部分野莱，蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用，可试用，但效果不肯定。 　　

(二)预后 　　

预后不良，本病可因心脏损害引起急性心功能不全而导致突然死亡。

进行遗传咨询，预防措施包括避免近亲结婚，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

根据本病多在小儿期至青春期发病，主要表现为眼部症状，神经系统症状以周围神经和小脑为主;可有内脏及骨骼损害等特点;参考肌电图有神经传导速度减慢等表现即可作出初步断，如果血清及活检组织植烷酸含量增高即可肯定诊断。

由于本病有蛋白-细胞分离现象，故需与慢性吉兰-巴雷综合征鉴别，后者病史相对较短，一般无视网膜色素变性等眼部症状及小脑性共济失调，临床以四肢对称性弛缓性瘫痪为主要表现，激素治疗有效，可与本病鉴别。

随病情发展，可以出现多样的症状体征。