全国专科医院健康咨询及预约平台
  
首页 > 按疾病找医院 > 血红蛋白C病

血红蛋白C病 相关知识

概述:

血红蛋白C病亦是由于珠蛋白基因发生点突变,β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代,使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病,血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变,使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。

(一)发病原因

HbC病为常染色体显性遗传。

(二)发病机制

HbC的氧亲和力较低,氧化后易在红细胞内形成结晶体,含结晶体的红细胞僵硬,变形性降低,不易通过微循环时丢失部分细胞膜而使红细胞变成小球形红细胞,小球形红细胞变形能力低,易被单核吞噬细胞系统(肝脾等)吞噬破坏,产生溶血性贫血。

本病分3型:患者自父母双方各继承一个异常基因(β6谷→赖),则形成纯合子状态,称HbC病,如患者自父母双方各继承一个异常β基因(β6谷→赖)和一个正常β基因,则为杂合子状态,称HbC性状,若患者自父母一方继承一个HbCβ基因(β6谷→赖),从另一方继承一个镰状细胞β基因(β6谷→缬)则为既有HbC又有HbS的双杂合子状态,形成镰状细胞HbC病。

本月热门疾病