患儿出生后即出现局部胸壁的反常呼吸运动，易发生呼吸道感染，体力下降，有时由于胸壁畸形可继发神经精神症状，几乎都发生于男性，且以右侧多见。

成年前手术治疗是惟一的方法。当合并手部畸形应分期手术。合并其他畸形时要分别对待：胸廓骨缺如可行胸壁缺损修复术;胸大肌的缺如可用带血管、神经蒂的背阔肌瓣，经腋窝部向前胸壁移植覆盖修补;乳房缺如时，成人女性可行各种类型的乳房再造术;对称性漏斗胸和肋软骨缺如较大时，可行胸骨翻转术及肌瓣移植术矫正。

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根据胸壁畸形的特征性表现结合各种类型的X线检查表现，特别是合并有手部畸形时，很容易诊断。