1.持续青紫 患者于出生后即有持续青紫，呼吸困难，喂养困难，生长发育迟缓，心动过速并呈现缺氧症状，酷似发绀型先天性心脏病。

2.心血管异常的症状与体征 年龄较大者可有杵状指(趾)，心前区隆起，约半数病例沿胸骨左缘有弥散的收缩期杂音。

3.无脾 腹部B超发现脾脏极小甚或缺如。

4.免疫功能差 抵抗力低，常发生各种感染，严重感染常为致死原因。

5.多发性畸形 除无脾和心血管畸形外，常有胃肠转位等异常。

(一)治疗 　　

本病征尚无可靠的疗法，常不宜做心脏外科手术的治疗，因其效果并不理想。积极防治感染，纠正心肺功能衰竭，防止并发症为主要治疗措施。 　　

(二)预后 　　

本病征预后不良，多在新生儿期、乳幼儿期，因重复感染、多系统栓塞而致心肺功能衰竭而死亡。1年内死亡率80%，2年内死亡率88%。

病因未明，参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：

1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

1.发绀 出生后发绀持续存在。

2.消化系统 内脏转位，左右对称性肝脏呈横位肝，脾脏缺如或极微小，脾动脉缺如。

3.心血管系统 两侧上腔静脉残留，下腔静脉，降主动脉并行。

4.血液检查 周围血红细胞的Howell-Jolly小体的存在，具有确诊意义。

与功能性脾缺乏相鉴别，可见于镰状细胞性贫血，确诊依赖CT扫描不出现脾阴影而鉴别。

常并发严重感染，营养，发育障碍等，常因暴发感染和心血管先天性异常而致死。