本病征主要特点为患儿自出生后即有颈椎歪斜，或头略向一侧偏斜，婴儿期因表现不明显常被忽略，颈椎2～3节融合多为偶然发现的，由于两个或数个颈椎椎体融合成一个大椎块而显示短颈，颈胸靠近，颈前屈后伸主要是枕骨和寰椎之间的动作，因之较侧方活动受限轻，颈部两侧可有皮蹼，上自乳突下至肩峰，皮蹼使颈部外观增宽，皮蹼包括皮肤，皮下组织，其中有时有肌肉。

头颈部活动明显受限，后发际低，有时伴有扁后脑，一些病儿表现为无痛性斜颈，有的可能是胸锁乳突肌挛缩，有的是骨性畸形所致，斜颈伴面部不对称，并发先天性高肩胛的也不少见，约有60%的短颈畸形病儿并发先天性脊柱侧弯，驼背，约半数以上患者有脊柱侧凸。

另外，还可并发其他肌肉骨骼畸形如颈肋，肋骨融合，肋椎关节异常，并指，拇指发育不良，赘生指，腭裂胸大肌发育不良，上肢半侧萎缩，马蹄内翻足和枢椎发育不全等，1/3患者有单侧肾脏发育不全等肾脏异常，还可伴有先天性心脏病，脊柱裂，颅骨变形，翼状肩胛畸形，听力障碍，内斜视，水平性眼球震颤，神经系统病变等，这些“隐匿”性异常对患者的危害甚至超过颈部的畸形，短颈并发心血管畸形的约占4.2%，其中室间隔缺损最为常见，有的病儿出现协同性自动运动(synkinesia)障碍，如病儿不能独立活动双手。

(一)治疗

本病征无特殊治疗方法。 　　

宜尽早被动牵引，争取最大限度恢复活动，整个生长阶段都应维持。用头环牵引，发挥撑开作用有利于矫正脊柱侧弯和后突。 　　

对颈椎不稳的要融合颈椎。年幼病儿椎板后方融合较椎体融合更简便、安全。有神经症状的，可选择枕骨后和颈1～2椎板切除或经口行齿状突切除术。Z字成形术松解颈蹼的皮肤、筋膜和肌肉。术后有时可改善外观和活动范围。晚期可能有进行性麻痹。如有压迫症状，可用外科疗法。 　　

脊柱侧凸的治疗原则是，对原发部位或其代偿弧度均应及早作适当处理，以防畸形进一步发展。儿童患者须穿戴特殊的支架，胸椎的侧凸不超过55°，否则会加重肺功能的损害。颈椎牵引亦是重要的治疗方法，应避免牵引力过强。Bernini等应用动脉造影以观察枕颈畸形患者的椎动脉，发现25%有明显异常，若牵引力过强，往往容易发生神经血管损伤。Allen报道1例在重度外伤后导致四肢瘫痪。这些患者由于常伴有中枢神经系统异常以及椎间孔狭窄、骨赘、椎管狭小、故稍受力影响即可造成神经损伤、应予重视。 　　

(二)预后 　　

本病征在外力影响下可致血管神经损伤，造成严重后果，甚至危及生命。

便常规|体层摄影|造影检查|CT检查|二维超声心动图|血常规|尿常规|脊椎平片|脊柱弯曲度|脊柱活动度|脊柱MRI检查|脊柱椎体平扫|

参照遗传性疾病的预防方法。

本病征多见于女孩，结合临床“三联征”，其诊断依据主要靠X线片，显示的颈椎融合和(或)伴有胸椎，腰椎融合。

本病征须与Turner综合征，Noonan综合征，Morquio综合征，脊柱肋骨发育异常相鉴别。

1.肺通气障碍 因脊柱畸形常伴有胸廓异常，日久之后肺活量及最大通气量降低，导致混合性通气障碍，损害肺功能。

2.神经系统并发症 神经症状系因脊髓或神经根受压所致，可并发面神经麻痹，腹直肌麻痹，眼睑下垂等。

3.心血管损害 先天性心脏病的外显率约25%，以室间隔缺损为常见，此外可有动脉导管未闭，法洛四联症，大动脉转位，肺静脉畸形引流等，并发耳聋的可有讲话和发音障碍。

4.泌尿系损害 常见的泌尿系畸形有肾发育不全，马蹄肾，肾盂积水，肾异位等，患儿可死于肾脏疾病和尿毒症。