临床上本病征多在儿童时期发病，最常见于6岁以下的儿童，**多见，主要症状是病儿行走延迟，食欲缺乏，体重不增，发育不良，肌肉萎缩，无力或疼痛，步态蹒跚，易疲劳，出牙也晚，触诊也可感到长管状骨粗大，好发部位依次为胫骨，股骨，腓骨，肱骨，桡骨及尺骨，7岁前迟早出现肢体疼痛，并有特殊摇摆步态，随年龄增长，骨病变的范围逐渐扩大，肌肉无力日益明显，疼痛也随之而加重，病儿皮肤粗糙，有些患者患侧肢体皮肤紧张，累及面骨时，面部皮肤紧张发亮，下颌骨增生肥大，颅底骨和乳突增生硬化，因颅骨增厚，头部外观增大，还可因神经孔变形可致神经孔变窄而出现脑神经损害，影响视力和听力，好发龋齿，眼球突出和贫血，四肢与躯干发育不成比例，四肢相对较长，智力均正常，一般病变缓慢发展，骨骼病变直到成人时期仍存在，而肌肉软弱无力可以改善或恢复，有些病例骨病变虽显著，但无临床症状，实验室检查无特殊发现，此外，青春期延缓，外生殖器和第二性征发育不良。

本病征主要发生于四肢长骨，病变对称，持续进行，有些病例颅骨同时受累，面骨受累不多，偶尔累及锁骨，肋骨，肩胛骨，下颌骨，手足短骨和脊柱骨受累少见。

(一)治疗 　　

本病征除理疗、体疗对症治疗外，尚无特殊治疗方法，可用对症疗法减轻病儿痛苦。 　　

(二)预后 　　

本病征虽无有效治疗，但不会影响寿命和造成残废。

康氏反应|血红蛋白|血常规|尿常规|便常规|四肢的骨和关节平片|头颅平片|

病因尚不清楚,参照遗传性疾病的预防措施,做好遗传学咨询工作。

根上述临床表现,实验室检查无特殊所见和X线检查特点,可诊断为本病。

鉴别诊断

需要鉴别的病种主要与发生骨增生硬化的疾病相鉴别。

1.全身性骨皮质增生症(Van Buchem病) 除骨质增生硬化，还可见到小骨赘疣，血清AKP升高，X线征象与本病相似，两者关系尚不清。

2.慢性家族性高磷酸酶血症 头颅增大，四肢骨弯曲，肌行软无动力，不便。

3.骨梅毒 多累及长骨，可见骨质破坏，康氏反应阳性。

4.石骨症 进行性贫血，肝脾大，骨干骺端及骨骺均致密硬化。

5.原发性肥大性骨关节病 长短骨对称性骨膜增生，皮肤肥厚，杵状指趾。

6.致密性成骨不全症 侏儒，下颌骨小，发育不良，指趾末节粗大，指甲如匙状，易骨折。

7.骨硬化症 常伴有并指和中末节指骨发育不良。

8.婴儿骨质增生症 多见于5个月以内小婴儿，出现烦躁，发热，单侧下颌骨致密，骨皮质增生随病儿生长而彻底消失，可自愈。

贫血，生长障碍等，可出现脑神经损害，影响视力和听力。