1.颅压增高表现 多数患儿在2岁以前出现症状，如头痛，呕吐，烦躁等颅内压增高症状，头颅前后径增长，枕部后突明显，临床表现主要为脑积水，颅压增高症状。

2.神经损害症状 颅压增高致小脑及脑神经损害症状，智力和运动功能的异常，运动发育落后等，脑神经损害表现为展神经麻痹，头部控制能力差，小脑功能受损表现有步态不稳，眼球震颤等，还可表现为痉挛性脑性瘫痪及智力低下等。

(一)治疗

确诊后惟一的治疗方法是脑脊液分流术，有的先行后颅窝切开术(囊切除术或囊成窗术)。有的病例仅作单纯性分流术，有些病例则需要做进一步的分流术，包括脑室腹膜分流术(VP)、囊腹膜分流术(CP)。诊治步骤如下。 　　 　　

(二)预后 　　

本病征预后不良，以往的报道病死率达48%，近年来CT和磁共振的临床应用可及时确诊，积极和及时的治疗脑积水，可使预后改善病死率明显降低。

本病征是一种病因未明的先天畸形疾病，是胚胎早期发育障碍所致，预防措施参照其他出生缺陷性疾病，预防应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

诊断

典型的临床表现一般诊断不难，多次复查头围，如发现增长过速，可协助诊断，在较大的儿童有颅内压增高表现时，应考虑脑积水的可能性，应当注意在颅缝已闭合的儿童，脑积水没有头颅增大的表现。

由于本病征缺乏特异症状体征，故诊断较困难，Maria报道的病例确诊时间从生前到34岁，大部分病例年龄在小于6个月时确诊。

鉴别诊断

在婴儿，应注意与下列情况鉴别：

1.未成熟儿 头颅增大较快，有些类似脑积水，但脑室不大。

2.佝偻病 头颅增大多为方形，并有其他佝偻病症状。

3.慢性硬膜下血肿 常有头部外伤史(有时外伤史不明显)，呕吐，头颅增大较慢，CT显示硬脑膜下腔增宽，硬脑膜下穿刺有较多的橘红色或黄色液体。

4.颅内占位病变 如肿瘤，脓肿等。

本病征部分病例可伴有神经系统异常，包括腰骶部脊髓膨出，单纯性脑膨出，联合畸形包括胼胝体发育不全等，尸检还可发现器官或组织异位，无脑回，多回小脑，导水管狭窄和脊髓空洞症等。