若出生1月时接种BCG，则3月时可发生播散性BCG;分枝杆菌自然感染的发病年龄为生后2个月～3岁，也可发生毒性低的非伤寒沙门菌属感染，临床表现为发热，盗汗，淋巴结肿大，肝脾肿大，感染可扩散到全身，包括皮肤，软组织，骨髓和脑膜，接种BCG所致者，开始时为附近淋巴结肿大和溃疡，继之发生全身性扩散，与自然非结核分枝杆菌感染过程相似，多数患儿于数年内死亡。

患儿对病毒感染的敏感性并不增高，其他表现为过敏体质和哮喘，免疫复合物性肾小球肾炎和血管炎。

(一)治疗

应尽可能避免接触结核、伤寒等细胞内感染的病人。禁用冻干卡介苗(BCG)，但可接种其他疫苗。应预防性给予抗分枝杆菌药物。一旦发病，治疗原则为至少4种敏感的抗分枝杆菌药物同时使用。原则上宜进行终身治疗。IFN-γ治疗的效果不肯定，其他细胞因子如IL-12、IL-18和IFN-α也可试用于抗分枝杆菌药物治疗无效的病例。

理想的治疗是干细胞移植(最好在发病之前或症状被控制后进行)。野生型IFNGR1基因转染骨髓主细胞和干细胞或外周血单核细胞可能是潜在的治疗手段。

(二)预后

IFN-γR1分子缺陷患儿的预后极差，大多数病儿于10个月～11岁死亡。BCG接种扩散者，死于发病后数月;自然NTM感染者，死于症状发生后2～5年。

干扰素|胸部平片|胸部CT检查|腹部平片|脾脏超声检查|肝脏超声检查|肿瘤坏死因子α|细菌感染免疫检测|自身免疫抗体检测|染色体|

1.孕妇保健

已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关，如果孕妇受到放射线照射，接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累，故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要，孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染，还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。

2.遗传咨询及家族调查

虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的，如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大，对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式，对于某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母，同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。

3.产前诊断

某些免疫缺陷病能进行产前诊断，如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症，核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断 CGD，X-联无丙种球蛋白血症，严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生，干扰素-γ受体缺陷病的确诊有赖于IFNGR1基因缺失或IFN-γR1分子功能缺陷的证实，早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。

自然NTM感染的病例，临床表现相似于一般炎症性疾病，反复分枝杆菌培养结果常为阴性，病变组织学检查为非特异性，结核菌素或NTM皮肤试验结果不一，因 而诊断极为困难，凡不明原因的发热，肝脾及淋巴结肿大者，均应考虑本病，反复做多种病变组织和体液分枝杆菌培养和切片染色找耐酸杆菌，BCG接种所致者较 易被发现，该病的确诊有赖于IFNGR1基因缺失或IFN-γR1分子功能缺陷的证实。

与血行播散型结核相鉴别，实验室检查检查可助鉴别。

常发生反复严重感染，结种卡介苗(BCG)和非结核性分枝杆菌感染可导致致死性感染的扩散;导致肝脾淋巴结肿大;其他导致过敏性疾病，如哮喘，肾小球肾炎和血管炎等。