多数先天性胸骨后膈疝患者无特异性临床症状，常为体检或某种原因X线检查时偶然发现，少数病人有上腹部或胸骨后反复发作性不适感，隐痛，并伴有腹胀或呕吐等症状，小儿通常是因仰卧位，哭闹或腹压增加而发作，严重者出现阵发性呼吸困难，呼吸急促，青紫等表现;当立位，安静，腹腔压力减小时，上述症状消失或减轻，如果疝入胸腔内的肠管发生嵌顿，则出现呕吐，腹胀，停止排气排便等急性肠梗阻表现;若嵌顿肠管发生血运障碍或绞窄，可出现肠道出血，便血;若出现肠管坏死，穿孔，可出现胸腹腔感染等表现。

体检：可在前胸壁闻及肠鸣音。

(一)治疗

一旦确定诊断，应尽早择期行手术还纳腹腔脏器、修补缺损，若发生疝内容物嵌顿须急诊手术。

手术一般经腹进行，多采用旁正中切口或患侧肋缘下斜切口，进腹后在胸骨后均能清楚的显露疝环及疝内容物，先轻柔的将疝内容还纳、除去多余疝囊，后暴露疝环周围组织，并将疝环边缘与胸骨后组织严密缝合。如果疝环大、直接缝合困难时，可选用人工材料(涤纶布、硅胶膜、膨体聚四氟乙烯补片等)修补。

手术也可经胸实施，其效果满意。术中分离疝囊时避免损伤胸骨后心包，万一进入心包腔或术后患儿有心包压塞症状，X线检查发现心包积气，应及时置水封瓶下引流。

(二)预后

本病多数有疝囊，疝入胸腔的脏器不多，对心、肺功能影响不大，如无伴发其他畸形，绝大多数病人手术经过后恢复平稳，手术效果良好。即使疝环大、修补较困难者，预后亦远较胸腹裂孔疝好。

本病缺乏典型的临床特征，常常延误诊断和治疗，结合以下病史和X线检查可考虑本病。

1.病史 上腹部或胸骨后反复发作性不适感，隐痛，常因患儿哭闹和体位变动而发作或加重并出现呼吸困难，急促。

2.X线检查 X线平片显示膈上胸骨后心膈角区有半圆形阴影或含有液气平面，钡剂灌肠可见结肠疝入胸腔内，人工气腹X线检查对诊断肝脏疝入胸腔有重要意义。

临床上常将本病误诊为肺肿瘤和纵隔肿瘤，须与之鉴别。

1.若嵌顿肠管发生血运障碍或绞窄，可出现肠道出血，肠管坏死或穿孔。

2.胸腹腔感染。