近50%患者有家族发病史，均为男性，婴儿出生后发育良好，一般在6～9个月后(在母体获得的IgG明显下降后)出现异常，有些儿童5～6岁时才出现病症。

常见症状为反复发生严重的细菌感染，如肺炎，支气管炎，中耳炎，鼻窦炎，脓皮病，脑膜炎，胃肠炎及败血症等，多数合并关节炎，尤其是大关节炎，肺部反复发生的感染若不能得到及时和有效的治疗时，可转为慢性支气管扩张症，致病菌常为化脓菌如流感杆菌，肺炎双球菌，葡萄球菌及链球菌等，因病人血中缺乏抗体，不能进行免疫治疗，这类细菌不易被中性粒细胞吞噬消灭，除肝炎病毒外，患者对一般病毒，真菌或原虫性感染的抵抗力正常，较易恢复健康，接种减毒的病毒活疫苗反应正常，说明细胞免疫功能正常，偶有反复感染麻疹，流行性腮腺炎的报道，病毒性肝炎及结核病的发病率也增高，也可由Echo病毒感染引起的皮肌炎样综合征或致死性脑膜炎，还有报道因卡氏肺囊虫肺炎而致死的病例。

约33%的病例可发生关节炎，中性粒细胞减少，湿疹，异位性皮炎，野葛毒性皮炎，血管性水肿，药疹或哮喘等，28%的病人可发生皮肤感染，尤其是疖病和脓疱疮，常围绕腔口部位分布。

(一)治疗

1.一般疗法

(1)加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。

(2)预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。

2.抗感染疗法 由于体液免疫能力低下，机体无法杀伤感染的病原菌，因此，一旦发生感染，应选择广谱抗生素。且因抑菌性抗生素不能阻止病原菌的扩散，故还应使用杀菌性抗生素进行治疗。

3.免疫替补疗法

(1)人血清γ-球蛋白：主要是使用γ-球蛋白进行替代或补偿疗法，可使患儿正常地生存，甚至活到成年。剂量每次100～200mg/kg，肌内注射，每月1次。血清免疫球蛋白浓度达3.0g/L时才有助于控制感染。因γ-球蛋白的半衰期为0.5～1个月，故以后按100mg/kg，肌内注射，每月1次即可维持其血清水平达2.0g/L。长期反复注射会引起注射局部瘢痕形成，偶见发热、皮疹、荨麻疹、哮喘和血压下降等休克样反应，应及时按过敏性休克处理。

(2)正常人血浆：正常人血浆输注也有替代γ-球蛋白制剂的作用，剂量每次10ml/kg，每3～4周1次。

(3)人血丙种球蛋白：也可每月输注人血丙种球蛋白600ml/kg，以提高血清免疫球蛋白水平。

(二)预后

本病若不治疗，多在10岁前死亡，死因多为各种严重感染。部分发展成为慢性、迁延性感染，存活至儿童期或成人期者易合并各种过敏性或自身免疫性疾病。

加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力，预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。

患者有家族发病史，均为男性，婴儿出生在6～9个月后，有些儿童5～6岁时，出现病症，表现为反复发生严重的细菌感染，如肺炎，支气管炎，中耳炎，鼻窦 炎，脓皮病，脑膜炎，胃肠炎及败血症等，多数合并关节炎，尤其是大关节炎，肺部反复发生的感染若不能得到及时和有效的治疗时，可转为慢性支气管扩张症，致 病菌常为化脓菌如流感杆菌，肺炎双球菌，葡萄球菌及链球菌等，细胞免疫功能正常，约33%的病例可发生关节炎，中性粒细胞减少，湿疹，异位性皮炎，野葛毒 性皮炎，血管性水肿，药疹或哮喘等，28%的病人可发生皮肤感染，尤其是疖病和脓疱疮，常围绕腔口部位分布，就应考虑本病。

多数合并关节炎，尤其是大关节炎，可由Echo病毒感染引起的皮肌炎样综合征或致死性脑膜炎，还有报道因卡氏肺囊虫肺炎而致死的病例。